ABCA7遗传变异调节中国北方人群LOAD风险的关联研究

目的 ATP结合转运体A7(ABCA7)是在不同人群中报道的一种重要的晚发型阿尔茨海默病(LOAD)危险因素,但在我国北方人群中尚少报道。因此,我们进行了一项病例对照研究,以调查我国北方人群ABCA7遗传变异有否调节LOAD风险的关联。方法本项研究包括300例LOAD患者和508例认知健康的对照者,所有对象经过Sanger测序检测基因型。结果我们发现,ABCA7 rs3752246P=0.015,OR(95%CI)=1.318(1.054-1.647)]和rs3764650P=0.002,OR(95%CI)=1.382(1.123-1.700)]作为相关的遗传变异增加了LOAD在中国北方人群的风险。通过分层分析,我们识别到rs3764650P=0.008,OR(95%CI)=1.852(1.175-2.917)]与无Apo Eε4携带者的LOAD患者独立关联。经过单倍型分析,我们在研究中发现TC基因型P=1.29×10-7,OR(95%CI)=15.14(4.00-57.34)]增加罹患LOAD风险,并且CC基因型P=5.99×10-6,OR(95%CI)=0.55(0.42-0.71)]降低罹患LOAD的风险。结论我们识别到ABCA7遗传变异(rs3752246,rs3764650)与北方人群的LOAD发病有关,这些遗传变异多态性可能调节LOAD的风险,具有潜在的病因学和临床应用价值。