MECP2基因突变在Rett综合征中的意义

张晨禹顺英谢斌Rett综合征(Rett syndrom e,RTT)是一种起病于婴幼儿期的广泛性发育障碍,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失。患者几乎均为女性,患病率约为1/10000~1/15000。RTT是1966年由奥地利的Andress Rett首先描述的,我国对这一疾病的最早报道是1988年1]。自Am ir等(1999)2]报道位于Xq28区的甲基化CpG结合蛋白2(m ethyl-CpG-b ind ing prote in 2,MECP2)基因的突变与RTT相关以来,已有大量的文献对这一基因与RTT的关系进行了报道。本文就MECP2基因及目前在Rett综合征中的研究结果做一个简单的综述。1 M EC P2基因及蛋白人类MECP2基因位于染色体Xq28区,属于X染色体失活区。基因全长约76kb,含有4个外显子。MECP2基因所编码的MECP2蛋白是一种丰富的染色质结合蛋白,属于DNA结合蛋白大家族中一员,是一种转录抑制因子,能选择性地与甲基化的CpG(甲基胞嘧啶)结合,特别是含单个甲基化的CpG。MECP2主要有两个功能区...