CYP3A4与CYP3A5基因多态性与糖皮质激素类药物代谢的研究进展

正细胞色素P450酶(CYP450)作为生物体内的催化剂,参与体内约90%的临床常用药的代谢和转化。CYP3A4与CYP3A5是CYP450主要亚家族CYP3A的重要成员,在临床上参与约50%的药物代谢。CYP450遗传多态性是不同个体对同一药物产生不同药物应答的主要原因之一。糖皮质激素作为抗炎药物和免疫抑制剂在临床上广泛应用,其代谢过程主要由CYP3A亚家族介导。不同个体基因的单个碱基序列     

淄博地区血小板捐献汉族人群HLA和HPA系统基因多态性的研究

目的了解淄博地区血小板捐献者HLA-A、HLA-B和HPA1～17系统基因多态性分布特点,初步建立淄博地区血小板捐献者已知HLA、HPA基因型资料库,进一步扩充山东省区域血小板捐献者资料库容量。方法分别采用PCR-SBT和PCR-SSP方法对200名无血缘关系的单采血小板捐献者进行HLA-A、HLA-B和HPA1～17系统基因分型,计算基因频率、基因型频率。结果共检出HLA-A位点低分辨等位基因15个,HLA-B位点低分辨等位基因29个,其中HLA-A位点基因频率居前五位的是A~*02、A~*24、A~*11、A~*30、A~*33,基因频率分别为0.2600、0.1725、0.1375、0.1350、0.0700;HLA-B位点基因频率居前五位的是B~*13、B~*15、B~*40、B~*44、B~*51,基因频率分别为0.1625、0.1325、0.1300、0.0675、0.0625。HPA1～17中,HPA4a、HPA7a～14a、HPA16a、HPA17a呈单特异性,未检测出相应的对偶基因抗原HPA-b;在HPA1～17HPA1～17中,杂合度最高的是HPA15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.275、0.530、0.195;其次为HPA3,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.345、0.500、0.155。结论分析探知了淄博地区血小板捐献者HLA-A、HLA-B和HPA1～17的分布特点,为免疫性血小板输注无效患者提供匹配的血小板和建立山东省区域性血小板捐献者资料库提供帮助。     

STAT2,STAT3,IL12RB2,JAK2基因与强直性脊柱炎患病风险的关联研究

目的探索STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)的关系,及6个SNP位点之间是否存在交互作用。方法通过对吉林汉族人群的48名患者与55名正常人收集的血液DNA,进行基因分型,建立基因型数据库,采用遗传学非参数分析方法,进行病例-对照分析和单纯病例分析各基因与中国人群AS患病风险的关联。采用SHEsis软件进行单倍型分析。应用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果①STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。②IL12RB2基因上rs3790567,rs3790568的单倍型分析,分析结果无统计学意义(P-exact>0.05)。③STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)的6个多态性位点的交互作用表明,最佳模型包含了rs2066808,rs3790567,rs744166,rs107586669这4个位点,模型的P<0.0001,交叉验证一致性为10/10,检验样本的准确度为0.7032,结果提示STAT2,STAT3,IL12RB2和JAK2基因之间可能存在基因-基因交互作用。节点图说明STAT3基因与JAK2基因之间距离更短,有最强的协同作用。结论 STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。四个基因之间存在交互作用。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的：探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

ACE基因多态性与2型糖尿病的关联研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性在湖北汉族2型糖尿病发生发展中的作用。方法采用同胞对和随机病例-对照两种实验设计。征集湖北地区汉族49个同胞对及163例随机病例-对照,测定身高、体重、血压、空腹血糖等生理生化指标,应用聚合酶链反应(PCR)方法测定基因型。结果两种实验设计中对照组与病例组的基因型和基因频率均无显著差异。结论ACE基因在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用。     

pGH基因全序列ApaⅠ酶切位点多态性与生产性能的相关分析

本实验利用PCR-RFLP技术分析了约克夏和长白猪pGH基因ApaⅠ酶切位点多态性及其与生产性能的关系.结果表明,在pGH基因序列中共检测到5种基因型,4种等位基因,基因型频率和等位基因频率在2个猪品种间分布差异不显著;约克夏ApaⅠ酶切多态位点中,AC基因型个体在165日龄体重和70-165日龄日增重上显著高于AA基因型个体(P＜0.1);但长白猪ApaⅠ多态位点不同基因型在这两个生产性状上的差异不显著.     

APOC1基因rs11568822多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨APOC1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其APOC1基因rs11568822多态和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型分布及等位基因分布差异均无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然无统计学意义(P 0. 05)。结论在我们的研究中未发现APOC1基因rs11568822多态与AD有关。     

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

四川民族地区旅游业发展与生态建设和城镇化推进

四川民族地区分布着我国最有价值的自然和人文旅游资源 ,发展四川欠发达的民族地区旅游业 ,应该抓住长江上游生态建设的机遇 ,与城镇化推进相结合 ,充分发挥后发优势     

Periostin基因多态性与汉族人群心力衰竭发病的初步研究

目的:研究Periostin基因多态性与汉族人群心力衰竭发病的关系?方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测Periostin基因启动子区功能性位点(SNP C-33G)基因型?病例组选自心内科住院的心衰患者464例,对照组选自同期在医院健康体检或住院的正常人群640例?基因型及其他危险因素与心衰关系采用Logistic回归分析?结果:经过年龄?性别?血压?血糖?吸烟?高脂血症等多因素Logistic回归校正,Periostin 基因rs3829365位点的CG or GG基因型是心力衰竭的一个独立危险因素;在吸烟的心衰患者中,Periostin C-33G的CG or GG基因型可能起到保护作用?结论:Periostin基因rs3829365位点可能有助于心衰易感性和严重性的判断?     

毛泽东与四川藏族地区的民主改革

由于四川省西康地区是西藏的东大门,它的一举一动直接会影响到党的西藏政策的落施,因此党中央、毛泽东从一开始就十分重视四川藏族地区的民主改革。可以说：毛泽东的指示是四川藏族地区民主改革方针确立的重要依据,是四川藏族地区民主改革顺利进行的重要指导思想。当然,这也是四川藏族地区民主改革的后期脱离实际而草率结束的重要因素。本文就毛泽东的这些指示与四川藏族地区民主改革的关系进行论述。     

甘肃地区东乡族人群18个STR基因座的遗传多态性

目的研究D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D21S11、D16S539、PentaE、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391等18个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座在甘肃地区东乡族人群的遗传多态性。方法采用PCR扩增及毛细管电泳技术对615名甘肃地区东乡族个体18个STR基因座进行分析。结果 615名甘肃地区东乡族个体在18个STR基因座上,共检出213种等位基因,850种基因型,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),18个基因座的杂合度(H)在0.633~0.928之间,匹配概率(Pm)在0.013~0.205之间,个体识别概率(DP)在0.795~0.987之间,多态信息含量(PIC)在0.560~0.920之间,非父排除概率(PE)值在0.332~0.854之间。结论实验研究了甘肃地区东乡族人群18个STR基因座的遗传多态性,为人类群体遗传学及法医学后续研究提供详实可靠的基础数据。     

北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

21世纪四川民族地区的扶贫问题与对策研究

新世纪四川民族地区面临的贫困问题仍然相当突出 ,扶贫工作依然具有艰巨性和长期性。新时期的扶贫工作 ,必须解决好长期以来在我国的扶贫资金使用、管理等方面存在的矛盾 ,提高扶贫资金的使用效率     

加强四川民族地区经济发展战略的研究

一、充分认识加强民族地区经济发展战略研究对于促进民族地区 经济发展的重大意义 四川省是一个多民族的省份。全省有十四个少数民族,共四百多万人,居全国第五位,分布面积占全省面积一半以上。解放前,一百多万人口的彝族地区还处在奴隶制的发展阶段,近一百万人口的藏族地区还处在农奴制的发展阶段,其余的民族和汉族比较起来,政治、