北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

EEFSEC基因、染色体17q24和染色体11q13.2基因变异与前列腺癌的关联研究

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因变异类型与前列腺癌患病发病风险的关联,分析这些基因型与前列腺癌患者临床特征的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组中124例患者和对照组中138例正常对照者的EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)等位基因和基因型频率的差异,并探讨各基因变异与患者的确诊年龄,BMI,Gleason评分,PSA浓度,肿瘤分期等临床特征之间的关联。结果 EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P0.05),然而,EEFSEC基因(rs10934853,A)和染色体17q24区(rs1859962,T)存在更强的基因-基因协同的交互作用(P=0.0396,OR=1.722,95%CI=1.0244~2.8944);病例组基因型-表型观察指标关联分析表明,3个SNPs与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒均无关联(P0.05),然而,染色体17q24区(rs1859962,T)位点与食用蛋类有关(P=0.005)。结论 EEFSEC基因(rs10934853,A),17q24(rs1859962,T)和11q13.2(rs7931342,T)位点可能与我国北方人群前列腺癌的发病风险无关联,但是存在有基因之间增加PCa发病风险的协同效应。     

KLK3基因变异与前列腺癌临床表型的关联研究

目的探索KLK3基因变异与中国北方男性前列腺癌(PCa)的患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,选择前列腺癌患者266例为病例组,PSA20ng/ml,患者均已经组织病理学检查确诊。对照组288例,来自常规体检人群。PSA4.0ng/ml,均无前列腺癌家族史。收集患者临床表型及遗传背景等信息,用聚合酶链式反应—高分辨率熔解曲线(HRM)结合DNA测序技术,检测两组6个具有前列腺癌风险的单核苷酸多态性位点(SNP)rs13385191,rs12653946,rs1983891,rs339331,rs9600079和rs2735839的基因型及等位基因频率的分布情况,探讨各基因与患者的肿瘤分期、Gleason评分、危险度分级等临床特征之间的关系。结果病例组和对照组间RFX6(rs339331)可降低我国北方男性前列腺癌患病风险(OR=0.73,95%CI=0.57~0.94,P=0.013)。两组中,受试者的CX(CC+TC)基因型与TT基因型相比,有降低前列腺癌的风险(OR=0.64,95%CI=0.45~0.90,P=0.008)。基因型-临床表型观察指标关联分析显示,13q22(rs9600079,T)与肿瘤分期有关(OR=2.34,95%CI=0.94~5.87,P=0.044)。其他的基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论 RFX6(rs339331)位点与前列腺癌的发生具有相关性。     

广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

目的探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性(SNP)与壮族人群帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的：探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。     

壮族人群缺血性卒中与染色体12p13基因多态性的关联研究

目的研究染色体12p13 rs11833579单核苷酸多态性(SNP)位点在壮族人群的分布,进一步分析该位点与壮族人群缺血性卒中易感风险关联的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测178例壮族缺血性卒中患者和179例壮族健康对照者rs11833579位点的基因型。结果壮族人群缺血性卒中与SNP位点rs11833579的基因型在病例组和对照组间的分布无统计学差异(P0.05)。结论染色体12p13上rs11833579可能不是壮族人群缺血性卒中的遗传易感风险因素。     

STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

4个单核苷酸多态性位点与前列腺癌的关联性研究

目的探索THADA基因(rs1465618,G/A),(rs2660753,A/G),LOC101929491基因(rs7679673,A/C)和PRNCR1基因(rs1016343,C/T)等4个单核苷酸多态性位点(SNPs)的常见变异与中国北方人群前列腺癌(PCa)的关联。方法采集来自北京医院的138名正常对照和125例PCa患者的血液样本和临床信息。提取样本DNA,用高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)对4个SNP(rs1465618,rs2660753,rs7679673和rs101634343)进行基因分型。结果 rs1465618的GG基因型与AG和AA基因型在病例组与对照组间存在显著性差异(P=0.015,OR=1.985;95%CI=1.012~7.732),病例组与对照组间其余3个SNP位点rs2660753(P=0.545),rs7679673(P=0.634),rs1016343(P=0.705)的各个基因型分布没有统计学意义(P0.05)。病例组不同基因型间的表型和环境影响因素分析观察到,rs1465618与常食用蛋类有关(P=0.004),rs2660753与常食用豆制品有关(P=0.04),rs7679673与Gleason评分等级(P=0.034)、PSA浓度等级(P=0.035)及自觉营养状况(P=0.019)均有关,rs1016343与年龄有关(P=0.019)。数量性状分析表明,rs2660753与PCa患者的病程有关(P=0.023),rs1016343与PCa患者食用蛋类数量有关(P=0.002)。结论 rs1465618与中国北方人群的PCa患病显著关联,而rs2660753、rs7679673和rs1016343的常见变异与中国北方人群PCa患病表型和环境影响因素有明显关联。     

浆细胞膜糖蛋白基因K121Q变异与老年人2型糖尿病的关联研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白基因(PC-1)4号外显子K121Q变异与老年人2型糖尿病的相关性。方法自2006年北京市社区2型糖尿病调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的老年2型糖尿病患者228例,同时选择非糖尿病健康老年对照人群308例。所有受试者均签署知情同意书,所有受试者均为汉族。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PC-1基因K121Q的多态性分布情况。结果老年2型糖尿病患者中KK基因型177例(77.6%),KQ基因型46例(20.2%),QQ基因型5例(2.2%),K、Q等位基因频率分别是87.7%和12.3%;正常老年对照组中KK基因型239例(77.6%),KQ基因型63例(20.5%),QQ基因型6例(1.9%),K、Q等位基因频率分别是87.8%和12.2%;PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在男性和女性中的分布差异也无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的KK基因型组与KQ QQ基因型组中的肥胖指标的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论PC-1基因K121Q变异可能与老年人2型糖尿病的易感性无关联。     

论共同犯罪中止的认定标准

当前对于共同犯罪案件如何认定犯罪中止,司法机关在办理中是仁者见仁,法学人士在讨论研究中是智者见智。共同犯罪中止的认定,应以行为人自动停止犯罪并有效地阻止其他共犯利用其先前行为继续实施犯罪或防止危害结果的发生为标准。     

行政机关违法设定许可的法律责任探析

对于行政许可违法的法律责任问题,人们往往是从行政许可实施违法的角度进行研究,而对于设定违法及其责任追究的探讨却相对薄弱。然而,行政许可设定一旦违法,其对相对人和社会公共利益的损害将会更大,因此,对许可设定的违法及其责任问题进行研究,以避免违法行政行为的发生,促进政府依法行政,不仅必要而且是非常有意义的。     

还本售房合同的法律效力分析

本文通过对案件的深刻剖析,论述了认定合同的依据、广告行为的效力、公司与股东的责任以及公司主体的混同等重要问题并提出了自己的观点。     

高校贫困生认定工作面面观

国家贫困生资助政策实施以来,对贫困生帮助很大,同时在实际运行中还存在着一些问题。本文提出贫困生认定工作仍需要进一步采取各种相关配套措施,以推动和保障贫困生资助工作更好地开展。     

论当代人文社科学术期刊编辑视野的转移

当代期刊编辑理论研究,已经逐渐淡化了对期刊本身的功能、基本属性,办刊特色等的讨论,因为编辑学的理论发展,已经解决了这些基本问题。对于人文社科学术理论刊物,现在更多的是在关注人文社会科学的编辑出版与全球化背境下当代人文社会科学发展的关联性;当代学术批评与编辑的选择性思维方式;当代学术期刊的编辑过程及编辑活动与学术评价的关系;当代网络化条件下的学术活动与编辑活动的关联研究等与文科期刊相关的更为重大的理论课题。     

从美国修订《1930年关税法》看我国外贸战略转型

2012年3月,美国参议院通过修订《1930年关税法》的法案,以便对中国、越南等“非市场经济国家”征收反补贴税。近几年,中美之间的贸易争端处于高发期,金融危机加剧了我国外贸出口中遭受的贸易摩擦。应尽快转变原有增长方式,提高产品附加值、降低对少数国家的路径依赖,开拓多元化市场、促进内外贸一体化,以实现我国外贸战略的转型升级。     

民国时期武术的科学化变革

作为现代武术发展史上的一个高峰,民国武术置身于当时人们追求＂科学＂的话语背景之中。以＂传统＂为特征的国术（武术）与当时的＂科学＂话语形成了较大的反差与抵牾。国术界要实现以武图强的远大抱负,国术的＂科学化＂问题首当其冲。鲁迅与陈铁生的论战围绕国术是否有提倡的必要展开,一方面为国术的科学化做了舆论上的铺垫,另一方面也促使国术界开始反思传统武术的痼疾。进而,国术界从理论和实践两个方面展开了国术科学化的改造,其实质是确立发展国术的合理性和合法性,为国术的进一步发展铺平了道路。     

代位权行使效力的研究

关于代位权行使的效力, 有入库规则说、平等受偿说、优先受偿说等几种观点。从立法目的、法律功能、法律成本和效率、其他债权人利益的保护、中国司法解释的性质和来源来说, 中国应选择优先受偿说的观点, 赋予代位债权人优先受偿权, 建立代位权上优先受偿权的现代理念。     

提单之债的性质及其诉权的构造

在不签发提单的情况下,利他契约理论能很好地解释海上货物运输合同当事方的权利义务。但在签发提单的情况下,该理论就不敷使用。借助罗马法中的准契约理论,既能对提单下的义务转让进行合理解释,也能解决在实务中诉权的确定之难。     

财政专项资金统筹整合的法治抉择与规范分析——以贫困县统筹整合涉农资金为切入点

涉农资金等财政专项资金在中央对地方的转移支付体系中占有极为重要的地位,统筹整合作为对专项资金专款专用原则的突破与平衡,加之其在一定程度上拓宽了地方财政自主权的边界范围,因而属于重大改革,必须于法有据。现有的政府主导财政专项资金统筹整合模式在实践中面临很大困境,而法治保障模式不仅具有价值必要性,更有其独特的制度优势。在"法治财税"理念的指导下,法治首先必须尊重财税规律、逻辑与模式,在此基础上,对中央及各省份专项资金统筹整合文件规范中与法治财税规范意旨不符的部分进行分析、审核和修正,以尽快建立稳定权威的专项资金统筹整合法治方略,顺应新时期民生财政的发展要求,并促进央地财政关系的优化。