STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

4个单核苷酸多态性位点与前列腺癌的关联性研究

目的探索THADA基因(rs1465618,G/A),(rs2660753,A/G),LOC101929491基因(rs7679673,A/C)和PRNCR1基因(rs1016343,C/T)等4个单核苷酸多态性位点(SNPs)的常见变异与中国北方人群前列腺癌(PCa)的关联。方法采集来自北京医院的138名正常对照和125例PCa患者的血液样本和临床信息。提取样本DNA,用高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)对4个SNP(rs1465618,rs2660753,rs7679673和rs101634343)进行基因分型。结果 rs1465618的GG基因型与AG和AA基因型在病例组与对照组间存在显著性差异(P=0.015,OR=1.985;95%CI=1.012~7.732),病例组与对照组间其余3个SNP位点rs2660753(P=0.545),rs7679673(P=0.634),rs1016343(P=0.705)的各个基因型分布没有统计学意义(P0.05)。病例组不同基因型间的表型和环境影响因素分析观察到,rs1465618与常食用蛋类有关(P=0.004),rs2660753与常食用豆制品有关(P=0.04),rs7679673与Gleason评分等级(P=0.034)、PSA浓度等级(P=0.035)及自觉营养状况(P=0.019)均有关,rs1016343与年龄有关(P=0.019)。数量性状分析表明,rs2660753与PCa患者的病程有关(P=0.023),rs1016343与PCa患者食用蛋类数量有关(P=0.002)。结论 rs1465618与中国北方人群的PCa患病显著关联,而rs2660753、rs7679673和rs1016343的常见变异与中国北方人群PCa患病表型和环境影响因素有明显关联。     

壮族人群缺血性卒中与染色体12p13基因多态性的关联研究

目的研究染色体12p13 rs11833579单核苷酸多态性(SNP)位点在壮族人群的分布,进一步分析该位点与壮族人群缺血性卒中易感风险关联的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测178例壮族缺血性卒中患者和179例壮族健康对照者rs11833579位点的基因型。结果壮族人群缺血性卒中与SNP位点rs11833579的基因型在病例组和对照组间的分布无统计学差异(P0.05)。结论染色体12p13上rs11833579可能不是壮族人群缺血性卒中的遗传易感风险因素。     

STAT2,STAT3,IL12RB2,JAK2基因与强直性脊柱炎患病风险的关联研究

目的探索STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)的关系,及6个SNP位点之间是否存在交互作用。方法通过对吉林汉族人群的48名患者与55名正常人收集的血液DNA,进行基因分型,建立基因型数据库,采用遗传学非参数分析方法,进行病例-对照分析和单纯病例分析各基因与中国人群AS患病风险的关联。采用SHEsis软件进行单倍型分析。应用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果①STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。②IL12RB2基因上rs3790567,rs3790568的单倍型分析,分析结果无统计学意义(P-exact>0.05)。③STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)的6个多态性位点的交互作用表明,最佳模型包含了rs2066808,rs3790567,rs744166,rs107586669这4个位点,模型的P<0.0001,交叉验证一致性为10/10,检验样本的准确度为0.7032,结果提示STAT2,STAT3,IL12RB2和JAK2基因之间可能存在基因-基因交互作用。节点图说明STAT3基因与JAK2基因之间距离更短,有最强的协同作用。结论 STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。四个基因之间存在交互作用。     

NOS3基因与阿尔茨海默病患病风险关联的研究

目的：阿尔茨海默病（ AD）是最常见的神经退行性疾病,与基因的多态性有关,包括内皮一氧化氮合酶3（ NOS3）发生变化。 NOS分解一氧化氮,并且在血脑屏障中起到有关键作用。探索NOS3基因（ rs1799983,G）与中国南方人群阿尔茨海默病患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,在74例散发性患者和139例对照者中,对NOS3基因（rs1799983, G）进行两组间的等位基因及遗传模型基因型差异分析,NOS3基因使用聚合酶连反应-限制性内切酶（ PCR-RFLP）方法分型并测序进行验证。结果①NOS3基因（rs1799983,G）风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异（P＞0.05）。②NOS3基因（rs1799983,G）在AD患者中携带ApoE4与非携带ApoEε4两组间基因型频率无显著性差异。结论研究显示NOS3基因rs1799983,G可能与中国南方人群AD患病风险无关联。     

北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

ApoE基因、CYP46A1基因和RXRA基因与阿尔茨海默病的关联

目的探索ApoE基因（rs429358,T）、CYP46A1基因（rs4900442,T）和RXRA基因（rs3132299,G）的常见变异类型与阿尔茨海默病患病风险的关联研究,分析这些常见变异位点的基因型和等位基因的分布频率。方法运用病例对照研究设计,包括北京和呼和浩特146例确诊的阿尔茨海默病患者和140例健康对照,通过聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）以及测序的方法,比较病例组和对照组ApoE基因（rs429358,T）、CYP46A1（rs4900442,T）基因和RXRA基因（rs3132299,G）的等位基因和基因型频率的差异。结果ApoE基因（rs429358,T）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P=4．7×10^-9,P=2．7×10^-10）。ApoE基因（rs429358,T）和CYP46A1基因rs4900442,T）的TT＋CT和CC基因型在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P=0．007,P=0．034）。RXRA基因（rs3132299,G）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ApoE基因与中国人阿尔茨海默病患病风险有关,CYP46A1（rs4900442,T）基因和RXRA基因（rs3132299,G）基因可能与阿尔茨海默病的患病风险无关。     

广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

目的探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性(SNP)与壮族人群帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

EEFSEC基因、染色体17q24和染色体11q13.2基因变异与前列腺癌的关联研究

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因变异类型与前列腺癌患病发病风险的关联,分析这些基因型与前列腺癌患者临床特征的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组中124例患者和对照组中138例正常对照者的EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)等位基因和基因型频率的差异,并探讨各基因变异与患者的确诊年龄,BMI,Gleason评分,PSA浓度,肿瘤分期等临床特征之间的关联。结果 EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P0.05),然而,EEFSEC基因(rs10934853,A)和染色体17q24区(rs1859962,T)存在更强的基因-基因协同的交互作用(P=0.0396,OR=1.722,95%CI=1.0244~2.8944);病例组基因型-表型观察指标关联分析表明,3个SNPs与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒均无关联(P0.05),然而,染色体17q24区(rs1859962,T)位点与食用蛋类有关(P=0.005)。结论 EEFSEC基因(rs10934853,A),17q24(rs1859962,T)和11q13.2(rs7931342,T)位点可能与我国北方人群前列腺癌的发病风险无关联,但是存在有基因之间增加PCa发病风险的协同效应。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的：探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

血浆sST2联合NT-proBNP对急诊心衰患者生存状况的预测价值

目的：探讨血浆sST2联合NT-proBNP对急诊心衰患者生存状况的预测价值.方法选择急诊心衰患者130例,分为心功能Ⅱ级组、心功能Ⅲ~Ⅳ级组,对照组选择健康的体检者60例.对3组NT-proBNP及血浆sST2水平进行观察对比,对心功能不同分级患者NT-proBNP及血浆sST2水平进行比较,比较NT-proBNP,sST2,NT-proBNP联合血浆sST2对心衰患者死亡状况的预测价值.结果随心功能分级递增,NT-proBNP水平逐渐升高, sST2曲线下面积(0.776)及NT-proBNP对死亡判定的ROC曲线与NT-proBNP曲线下面积(0.775)相比较没有明显差异,但二者联合曲线下面积为0.813,与NT-proBNP 及sST2曲线下面积相比较差异显著. sST2联合NT-proBNP进行心衰患者死亡状况预测时的敏感度为99.0%,特异度为93.2%.结论作为急诊心衰患者诊断、预后和风险评估的主要标志物,sST2联合NT-proBNP对患者生存状况进行评估可以很好地预测患者的生存状况,提高准确度和敏感度,值得在临床上推广应用.     

钠氢交换体1 mRNA在心衰患者心肌组织中的表达

目的观察钠氢交换体1（sodium—hydrogen exchanger1，NHE1）在心力衰竭患者心肌组织中的表达，探讨NHE1在心衰发生和发展中的作用。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应（FQ—PCR）检测35例心力衰竭患者心肌组织NHE1mRNA的表达水平。结果实时荧光定量PCR（FQ—PCR）检测心功能Ⅰ级组、心功能Ⅱ级组、心功能Ⅲ级组心力衰竭患者心肌组织NHE1mRNA的△Ct值分别为6．29±0．66、5．01±0．60、4．40±0．74。与心功能Ⅰ级组比较，在心功能Ⅱ级组、心功能Ⅲ级组患者心肌组织中NHE1mRNA表达明显高于心功能Ⅰ级组（P〈0．01），同时与心功能Ⅱ级组比较，心功能Ⅲ级组患者心肌组织中NHE1mRNA水平增高，且差异有统计学意义（P〈0．05）。结论心衰患者心肌组织中存在NHE1mRNA的高水平表达，提示NHE1可能在心衰的发生和发展过程中起着重要作用。     

Schmidt-logistical回归及在股票投资风格分析中的应用

将Gram-Schmidt过程运用到logistical回归模型当中,提出Schmidt-logistical回归方法,该方法在自变量集合中选择对模型解释性最强的信息,删除对因变量无显著解释作用的信息以及重复解释的信息,并把挑选出来的解释变量集合变换成若干直交变量。这样,一方面实现了logistical回归中的变量筛选;同时,Gram-Schmidt正交化过程的信息分解结构清晰,使得回归模型的解释更加容易。将该方法应用于股票投资风格分析中,有效地进行了变量筛选,实现了股票成长/价值属性的快速判断。     

尿微量蛋白在高血压患者早期肾损害中的作用

目的探讨老年高血压病患者早期肾损伤和尿微量蛋白的变化。方法对150例老年高血压患者和65例正常对照者,进行血压、尿微量白蛋白(ALB)、尿视黄醇结合蛋白(RBP)、尿免疫球蛋白(IgG)、血肌苷、尿素氮、总胆固醇、甘油三酯和空腹血糖各项指标观察。结果高血压病患者ALB、RBP、IgG和尿素氮显著升高(P<0.01)。多因素Logistic回归分析发现,收缩压和肌苷是ALB的独立危险因子(P<0.01,P<0.05);收缩压和舒张压是RBP的独立危险因子(P<0.01,P<0.05);收缩压是IgG的独立危险因子(P<0.01)。结论高血压病患者ALB、RBP、IgG和尿素氮显著升高,而其中的收缩压是ALB、RBP、IgG的独立危险因子,因此收缩压在早期肾损伤具有更重要的作用。     

福建政策性森林保险需求的实证分析

在厘清两个重要概念政策性森林保险和购买意愿的基础上,以福建10个县(市)的林农或林业企业为样本对象、以政策性森林保险的购买意愿为因变量、以户主年龄等14个变量为自变量、选取多类别逻辑回归模型进行实证研究,通过逐步回归选定了教育程度、户主年龄两个自变量,即认为户主的教育程度和年龄是影响政策性森林保险购买意愿的两个关键因素;并根据实证研究结果,对福建政策性森林保险的推广提出三点政策建议。     

老年慢性心力衰竭的多病因性及心衰类型分析

目的对老年心力衰竭的多病因性及心衰类型、程度进行分析，对临床诊治提高参考。方法将206例老年心衰患者根据不同年龄段分为（60～69）岁、（70—79）岁和≥80岁三个年龄段，分析病因构成特点与心衰类型，并根据超声心动图对E／A，EF，LVD进行临床分析。结果老年心衰患者中94．7％为多病因，基础疾病以冠心病、高血压、肺心病为主，合并疾病以COPD、糖尿病、心律失常为主。老年人心力衰竭主要以舒张性心衰为主，占66．99％。结论老年心力衰竭患者主要以舒张性心衰为主，在治疗上应考虑到心衰的多病因性．进行防治。     

莫沙比利对老年慢性心衰患者胆囊运动功能影响的临床研究

目的研究老年慢性心衰患者是否存在胆囊运动功能障碍及探讨莫沙比利对胆囊运动功能的影响。方法用实时超声显像法检测30例老年慢性心衰患者经莫沙比利治疗前后及20例正常对照组的胆囊容积,同时计算其胆囊排空指数（GBEF）。结果正常对照组的空腹胆囊容积为（18．64±2．26）ml,老年慢性心衰组为（22．02±3．48）ml,二者比较有显著性差异（P〈0．01）;老年慢性心衰组在脂餐后10、30、60min胆囊排空分数均显著低于正常对照组（P〈0．01）。通过莫沙比利治疗四周后,老年慢性心衰组空腹胆囊容积为（19．86±2．32）ml,显著小于治疗前（P〈0．05）,却仍然大于正常组（P〈0．05）,而脂餐后10、30、60min胆囊排空分数均显著增大（P〈0．01）,但仍然小于正常对照组（P〈0．01）。结论老年慢性心衰患者不仅存在胃肠运动功能障碍,而且还存在明显的胆囊运动功能障碍;胃肠促动力药莫沙比利能明显改善老年慢性心衰患者的胆囊运动功能。