SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

APOC1基因rs11568822多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨APOC1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其APOC1基因rs11568822多态和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型分布及等位基因分布差异均无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然无统计学意义(P 0. 05)。结论在我们的研究中未发现APOC1基因rs11568822多态与AD有关。     

牛促卵泡素受体基因多态性的频率差异研究

采用PCR-RFLP技术，利用限制性内切酶Taq I分析了河南南阳黄牛、吉林延边黄牛、湛江荷斯坦奶牛3个牛品种的促卵泡素受体基因5’端-387→-384位点的多态频率，并进行了不同牛品种间的差异比较研究．结果表明，所比较的4个不同牛品种在该位点的频率差异极其明显，但4个牛品种均为A等位基因频率高于B等位基因频率．     

广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

目的探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性(SNP)与壮族人群帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。     

湘鄂西地区珙桐天然群体遗传结构的研究

以珙桐叶为材料,对湘西和鄂西两天然珙桐群体的60个样品进行RAPD分析.结果表明,9个随机多态引物,获得24个多态标记位点,平均每个引物产生2.67个多态位点;湘西和鄂西两群体之间的遗传多样性差异不明显,Shannon指数分别为0.427 4和0.448 1;种内平均遗传多样性为0.326 9,群体内平均遗传多样性为0.297 6,群体间的遗传多样性为0.029 3,基因分化系数为0.089 6,基因流为5.079 2.两个天然珙桐群体的遗传相似性非常高,达到0.923 3,遗传距离为0.079 8;湘西群体的多态百分位率略高于鄂西.这表明,湘西和鄂西两群体间存在着非常频繁的基因流.     

肿瘤坏死因子TNFa-308 G〉A基因多态性与迟发性阿尔茨海默病之间的关联研究

目的迟发性阿尔茨海默病（LOAD）是老年痴呆中最常见的一种,它是一种病因复杂、由遗传因素和环境等其他因素共同作用引起的老年期疾病。服用非甾类抗炎类药物能延缓或防止其发病,说明炎症反应可能参与病理,肿瘤坏死因子（TNF）是炎症反应中主要的细胞因子。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）的方法,分析中国南方人群81例病例和158例正常对照组中TNFa-308和载脂蛋白E（ApoE）等位基因和基因型频率的差异。结果TNFa-308等位基因和基因型在病例对照中的分布无统计学差异;在LOAD病例组和正常对照组中,ApoEe4等位基因出现的频率分别为16．3％,7．9％,等位基因频率有显著差异（P=0．019）;与非84携带者相比,ApoEe4等位基因携带者发生AD的风险增大[OR（95％CI）=2．304（1．182～4．489）,P=0．015]。结论TNFa-308（rs1800629）可能与中国南方人阿尔茨海默病患病风险无关,ApoE甜等位基因可能是LOAD的遗传危险因子。     

STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

5个温郁金居群遗传多样性的RAPD分析

采用随机扩增多态DNA(RAPD)分子标记技术对温郁金(Curcuma wenyujin)居群的遗传多样性进行分析.从瑞安等温郁金种植地中选取了5个居群50个个体进行RAPD-PCR扩增,共得到1551条扩增带和56个清晰而且可重复的有效结合位点,其中多态位点有54个,多态位点百分率为96.43%.5个居群内总的基因多样度平均值为0.3715,居群间的基因多样度为0.1904,居群内的基因多样度为0.1811,平均多态位点百分率为46.07%。基因分化系数平均值为0.5124,其中居群间的遗传变异占总遗传变异的51.24%,居群内的遗传变异占总遗传变异的48.67%.Nei’s基因多样性指数和Shannon多态性信息指数分别为0.371 5和0.546 9,表明5个居群的总体遗传多样性处于较高的水平.     

开食料不同形态对乳猪增重的影响

试验选择体况健康、年龄胎次、窝产仔数、产期尽量一致的12头长白经产母猪,随机分成4组,每组3头,然后再随机确定各组饲喂何种形态的开食料（Ⅰ组颗粒料、Ⅱ组碎粒料、Ⅲ组粉料、Ⅳ组膨化料）,比较乳猪开食情况、生长状况及耗料情况,结果表明：Ⅰ组、Ⅳ组之间差异不显著;Ⅱ组、Ⅲ组之间差异不显著,但是,Ⅰ组、Ⅳ组与Ⅱ组、Ⅲ组之间差异极显著。Ⅰ组平均个体重比Ⅱ组、Ⅲ组分别重1．57kg（60日龄）,1．87kg（60日龄）;Ⅳ组平均个体重比Ⅱ组、Ⅲ组分别重1．82kg（60日龄）、2．12kg（60日龄）,四组饲料的料肉比分别为Ⅰ组：1．76：1、Ⅱ组：1．84：1、Ⅲ组：1．87：1、Ⅳ组：1．75：1。     

淄博地区血小板捐献汉族人群HLA和HPA系统基因多态性的研究

目的了解淄博地区血小板捐献者HLA-A、HLA-B和HPA1～17系统基因多态性分布特点,初步建立淄博地区血小板捐献者已知HLA、HPA基因型资料库,进一步扩充山东省区域血小板捐献者资料库容量。方法分别采用PCR-SBT和PCR-SSP方法对200名无血缘关系的单采血小板捐献者进行HLA-A、HLA-B和HPA1～17系统基因分型,计算基因频率、基因型频率。结果共检出HLA-A位点低分辨等位基因15个,HLA-B位点低分辨等位基因29个,其中HLA-A位点基因频率居前五位的是A~*02、A~*24、A~*11、A~*30、A~*33,基因频率分别为0.2600、0.1725、0.1375、0.1350、0.0700;HLA-B位点基因频率居前五位的是B~*13、B~*15、B~*40、B~*44、B~*51,基因频率分别为0.1625、0.1325、0.1300、0.0675、0.0625。HPA1～17中,HPA4a、HPA7a～14a、HPA16a、HPA17a呈单特异性,未检测出相应的对偶基因抗原HPA-b;在HPA1～17HPA1～17中,杂合度最高的是HPA15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.275、0.530、0.195;其次为HPA3,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.345、0.500、0.155。结论分析探知了淄博地区血小板捐献者HLA-A、HLA-B和HPA1～17的分布特点,为免疫性血小板输注无效患者提供匹配的血小板和建立山东省区域性血小板捐献者资料库提供帮助。     

甲基四氢叶酸还原酶基因与阿尔茨海默病的关联研究

目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果1.MTHFR基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P<0·05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5·73,95%CI1·85-17·72)。而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1·89,95%CI1·25-2·86,P=0·002)。2.证明ApoE基因4等位基因和ApoE4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P<0·01);3.按ApoE4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE4。ApoE4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8·48(95%CI:2·43-29·60)。结论MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关。     

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

ApoE基因、CYP46A1基因和RXRA基因与阿尔茨海默病的关联

目的探索ApoE基因（rs429358,T）、CYP46A1基因（rs4900442,T）和RXRA基因（rs3132299,G）的常见变异类型与阿尔茨海默病患病风险的关联研究,分析这些常见变异位点的基因型和等位基因的分布频率。方法运用病例对照研究设计,包括北京和呼和浩特146例确诊的阿尔茨海默病患者和140例健康对照,通过聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）以及测序的方法,比较病例组和对照组ApoE基因（rs429358,T）、CYP46A1（rs4900442,T）基因和RXRA基因（rs3132299,G）的等位基因和基因型频率的差异。结果ApoE基因（rs429358,T）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P=4．7×10^-9,P=2．7×10^-10）。ApoE基因（rs429358,T）和CYP46A1基因rs4900442,T）的TT＋CT和CC基因型在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P=0．007,P=0．034）。RXRA基因（rs3132299,G）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ApoE基因与中国人阿尔茨海默病患病风险有关,CYP46A1（rs4900442,T）基因和RXRA基因（rs3132299,G）基因可能与阿尔茨海默病的患病风险无关。     

浆细胞膜糖蛋白基因K121Q变异与老年人2型糖尿病的关联研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白基因(PC-1)4号外显子K121Q变异与老年人2型糖尿病的相关性。方法自2006年北京市社区2型糖尿病调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的老年2型糖尿病患者228例,同时选择非糖尿病健康老年对照人群308例。所有受试者均签署知情同意书,所有受试者均为汉族。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PC-1基因K121Q的多态性分布情况。结果老年2型糖尿病患者中KK基因型177例(77.6%),KQ基因型46例(20.2%),QQ基因型5例(2.2%),K、Q等位基因频率分别是87.7%和12.3%;正常老年对照组中KK基因型239例(77.6%),KQ基因型63例(20.5%),QQ基因型6例(1.9%),K、Q等位基因频率分别是87.8%和12.2%;PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在男性和女性中的分布差异也无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的KK基因型组与KQ QQ基因型组中的肥胖指标的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论PC-1基因K121Q变异可能与老年人2型糖尿病的易感性无关联。     

甘肃省汉、藏族ApoB位点遗传多态性的初步研究

用Amp-FLP分析技术对110份甘肃省汉族、93份藏族ApoB位点的等位基因进行多态性分析,建立了2个民族正常群体ApoB位点基因的遗传学参数,分析了他们在等位基因分布上的差异,并比较了他们与成都汉族之间在等位基因的数目和频率分布上的差异性.结果表明甘肃汉族与成都汉、藏族之间以及藏族与成都汉族之间都存在着显著性差异(P<0.01),支持了将现代中国人分为北部类型、南部类型和藏彝走廊类型的观点.     

KLK3基因变异与前列腺癌临床表型的关联研究

目的探索KLK3基因变异与中国北方男性前列腺癌(PCa)的患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,选择前列腺癌患者266例为病例组,PSA20ng/ml,患者均已经组织病理学检查确诊。对照组288例,来自常规体检人群。PSA4.0ng/ml,均无前列腺癌家族史。收集患者临床表型及遗传背景等信息,用聚合酶链式反应—高分辨率熔解曲线(HRM)结合DNA测序技术,检测两组6个具有前列腺癌风险的单核苷酸多态性位点(SNP)rs13385191,rs12653946,rs1983891,rs339331,rs9600079和rs2735839的基因型及等位基因频率的分布情况,探讨各基因与患者的肿瘤分期、Gleason评分、危险度分级等临床特征之间的关系。结果病例组和对照组间RFX6(rs339331)可降低我国北方男性前列腺癌患病风险(OR=0.73,95%CI=0.57~0.94,P=0.013)。两组中,受试者的CX(CC+TC)基因型与TT基因型相比,有降低前列腺癌的风险(OR=0.64,95%CI=0.45~0.90,P=0.008)。基因型-临床表型观察指标关联分析显示,13q22(rs9600079,T)与肿瘤分期有关(OR=2.34,95%CI=0.94~5.87,P=0.044)。其他的基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论 RFX6(rs339331)位点与前列腺癌的发生具有相关性。     

阿尔茨海默病与血管性痴呆的血管危险因素及相关基因的对比分析

目的探讨阿尔茨海默病(AD)与血管性痴呆(VD)的血管危险因素及相关基因的多态性。方法对比分析104例AD患者,85例VD患者及130例正常对照组的血管危险因子和载脂蛋白E(Apo E)基因、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性。结果 1VD组患者高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白(LDL)血症发生率高于AD组(P0.05);AD组患者高血压、糖尿病发生率高于对照组(P0.05);VD组患者高血压、糖尿病、高LDL、高Hcy发生率高于对照组(P0.05)。2AD组、VD组与对照组Apo E基因型构成及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.01)。3AD组、VD组与对照组MTHFR基因型构成及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白血症、高Hcy与VD发病关系密切,高血压、糖尿病与AD发病也相关;Apo Eε4基因型不仅是AD发生的危险因素,也是VD发生的危险因素;MTHFR的基因多态与AD、VD发生无明显相关性。     

云南红豆杉天然群体的遗传多样性和群体分化

利用云南红豆杉Taxusyunnanensis种子的单倍体胚乳,采用水平淀粉凝胶电泳技术,对分布于金沙江流域的云南红豆杉天然群体的遗传多样性和群体分化进行了研究.对8个酶系统15个酶位点的分析结果表明:该地区的云南红豆杉天然群体遗传变异水平较高,多态位点比率P=0.933,等位基因平均数A=2.90.平均期望杂合度He=0.290;4个小群体间遗传分化很小.基因分化系数GST=0.071.云南红豆杉天然群体具有明显丰富的遗传变异和较小的群体间分化,其原因是云南红豆杉寿命长、风媒异花授粉、种子传播、基因交流频繁.     

北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。