北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

KLK3基因变异与前列腺癌临床表型的关联研究

目的探索KLK3基因变异与中国北方男性前列腺癌(PCa)的患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,选择前列腺癌患者266例为病例组,PSA20ng/ml,患者均已经组织病理学检查确诊。对照组288例,来自常规体检人群。PSA4.0ng/ml,均无前列腺癌家族史。收集患者临床表型及遗传背景等信息,用聚合酶链式反应—高分辨率熔解曲线(HRM)结合DNA测序技术,检测两组6个具有前列腺癌风险的单核苷酸多态性位点(SNP)rs13385191,rs12653946,rs1983891,rs339331,rs9600079和rs2735839的基因型及等位基因频率的分布情况,探讨各基因与患者的肿瘤分期、Gleason评分、危险度分级等临床特征之间的关系。结果病例组和对照组间RFX6(rs339331)可降低我国北方男性前列腺癌患病风险(OR=0.73,95%CI=0.57~0.94,P=0.013)。两组中,受试者的CX(CC+TC)基因型与TT基因型相比,有降低前列腺癌的风险(OR=0.64,95%CI=0.45~0.90,P=0.008)。基因型-临床表型观察指标关联分析显示,13q22(rs9600079,T)与肿瘤分期有关(OR=2.34,95%CI=0.94~5.87,P=0.044)。其他的基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论 RFX6(rs339331)位点与前列腺癌的发生具有相关性。     

经尿道前列腺超脉冲双极等离子电切联合去势治疗晚期前列腺癌膀胱出口梗阻

前列腺癌是最常见的男性肿瘤之一,近年来发病率呈上升趋势。因起病隐匿,大多患者确诊时已失去根治性手术机会[1]。前列腺癌合并膀胱出口梗阻(BOO)多采用经尿道前列腺电切术(TURP)治疗。本院采用经尿道前列腺超脉冲双极等离子切除术联合去势治疗晚期前列腺癌伴BOO患者36例,取得满意效果,现报告如下。     

染色体3q21.3常见变异rs10934853单核苷酸多态性与前列腺癌风险的关联

目的探讨3q21.3内常见变异rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌发病风险的关系,并探讨其与临床相关危险因素的相互作用。方法应用病例对照方法,选取90例前列腺癌患者以及年龄、性别匹配的109例正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其3q21.3内rs10934853单核苷酸多态性的分布情况。结果①前列腺癌组中AA,CC,AC基因型分别为19例(21.1%),34例(37.8%),37例(41.1%);正常对照组中AA,CC,AC基因型分别为24例(22.0%),34例(31.2%),51例(46.8%);两组间基因型频率和等位基因频率的分布无显著性差异(P>0.05)。②Rs10934853单核苷酸多态性的不同基因型与前列腺癌患者的年龄,BMI指数,Gleason评分以及PSA浓度指标间均无显著相关性(P>0.05)。结论 Rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

EEFSEC基因、染色体17q24和染色体11q13.2基因变异与前列腺癌的关联研究

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因变异类型与前列腺癌患病发病风险的关联,分析这些基因型与前列腺癌患者临床特征的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组中124例患者和对照组中138例正常对照者的EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)等位基因和基因型频率的差异,并探讨各基因变异与患者的确诊年龄,BMI,Gleason评分,PSA浓度,肿瘤分期等临床特征之间的关联。结果 EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P0.05),然而,EEFSEC基因(rs10934853,A)和染色体17q24区(rs1859962,T)存在更强的基因-基因协同的交互作用(P=0.0396,OR=1.722,95%CI=1.0244~2.8944);病例组基因型-表型观察指标关联分析表明,3个SNPs与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒均无关联(P0.05),然而,染色体17q24区(rs1859962,T)位点与食用蛋类有关(P=0.005)。结论 EEFSEC基因(rs10934853,A),17q24(rs1859962,T)和11q13.2(rs7931342,T)位点可能与我国北方人群前列腺癌的发病风险无关联,但是存在有基因之间增加PCa发病风险的协同效应。     

4个单核苷酸多态性位点与前列腺癌的关联性研究

目的探索THADA基因(rs1465618,G/A),(rs2660753,A/G),LOC101929491基因(rs7679673,A/C)和PRNCR1基因(rs1016343,C/T)等4个单核苷酸多态性位点(SNPs)的常见变异与中国北方人群前列腺癌(PCa)的关联。方法采集来自北京医院的138名正常对照和125例PCa患者的血液样本和临床信息。提取样本DNA,用高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)对4个SNP(rs1465618,rs2660753,rs7679673和rs101634343)进行基因分型。结果 rs1465618的GG基因型与AG和AA基因型在病例组与对照组间存在显著性差异(P=0.015,OR=1.985;95%CI=1.012~7.732),病例组与对照组间其余3个SNP位点rs2660753(P=0.545),rs7679673(P=0.634),rs1016343(P=0.705)的各个基因型分布没有统计学意义(P0.05)。病例组不同基因型间的表型和环境影响因素分析观察到,rs1465618与常食用蛋类有关(P=0.004),rs2660753与常食用豆制品有关(P=0.04),rs7679673与Gleason评分等级(P=0.034)、PSA浓度等级(P=0.035)及自觉营养状况(P=0.019)均有关,rs1016343与年龄有关(P=0.019)。数量性状分析表明,rs2660753与PCa患者的病程有关(P=0.023),rs1016343与PCa患者食用蛋类数量有关(P=0.002)。结论 rs1465618与中国北方人群的PCa患病显著关联,而rs2660753、rs7679673和rs1016343的常见变异与中国北方人群PCa患病表型和环境影响因素有明显关联。     

慢性阻塞性肺疾病易感基因研究进展

慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种遗传与环境共同作用所导致的慢性气道炎症性疾病,近年来关于慢阻肺易感基因的研究主要针对COPD的发病机制而展开。目前认为可能的基因包括:α1-抗胰蛋白酶基因、转化生长因子β1基因、肿瘤坏死因子-α、基质金属蛋白酶-9基因、谷胱甘肽S转移酶P1基因、超氧化物歧化酶3和微粒体环氧化物水解酶基因,近年来开展的全基因组相关分析(GWAS)研究亦发现了新的相关易感基因,包括家族序列相似性基因13A基因、解整合素-金属蛋白酶33基因等等,本文将对近年来国内外相关研究进行综述。     

保护前列腺 预防前列腺癌

正前列腺癌是目前老年男性中常见的一种疾病。据有关资料报告,近10多年来,前列腺癌发病率呈上升趋势。2012年我国肿瘤登记地区前列腺癌发病率为9.92/10万,列男性恶性肿瘤发病率的第六位。该病发病率随着年龄的增长而增高,在55岁前处于较低水平,55岁后发病率逐渐升高,高峰年龄是70~80岁。前列腺癌的发生与其他肿瘤一样,与病因(前列腺淋     

老年人要关注前列腺肥大和前列腺癌

前列腺肥大(即良性前列腺增生)是老年人多发病,随着年龄增大而增多,80岁的人大约85%都有前列腺肥大。前列腺癌也已成为男子最常见癌症之一。所     

阿尔茨海默病遗传学研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD),以65岁为界可分为早发性(early-onset Alzheimer's disease,EOAD)和晚发性(late-onset Alzheimer's disease,LOAD)两种,其中LOAD占90%以上。两者均是遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中LOAD的遗传度高达80%。随着人类基因组计划的完成,全基因组关联研究和二代基因测序技术的进展,一系列基因(BIN1、CLU、ABCA7、CR1、PICALM、MS4A4A/MS4A6A/MS4A4E、EPHA1、CD2AP、CD33)被发现与LOAD的易感性相关。本文综述了与LOAD发病相关的易感基因研究进展。     

前列腺癌骨转移致下肢截瘫患者的护理

<正>前列腺癌是老年男性常见的恶性肿瘤之一,而骨骼是其最常见的转移靶器官,癌的骨转移无疑会严重损害骨的原有功能,包括骨的结构性承重功能和造血功能。前列腺癌患者发生骨转移后约90%的患者出现骨痛,1%~10%的患者出现脊髓压迫症状,表现出剧烈疼痛、虚弱、自主功能障碍、共济失调,严重者可导致截瘫或四肢瘫痪。截瘫是由胸腰段脊髓损伤造成的下肢感觉和运动障碍,多由创伤性损伤引起,也可因脊柱结核、肿瘤椎管狭窄或畸形压迫脊髓引起。前列腺癌     

阿尔茨海默病与血管性痴呆的血管危险因素及相关基因的对比分析

目的探讨阿尔茨海默病(AD)与血管性痴呆(VD)的血管危险因素及相关基因的多态性。方法对比分析104例AD患者,85例VD患者及130例正常对照组的血管危险因子和载脂蛋白E(Apo E)基因、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性。结果 1VD组患者高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白(LDL)血症发生率高于AD组(P0.05);AD组患者高血压、糖尿病发生率高于对照组(P0.05);VD组患者高血压、糖尿病、高LDL、高Hcy发生率高于对照组(P0.05)。2AD组、VD组与对照组Apo E基因型构成及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.01)。3AD组、VD组与对照组MTHFR基因型构成及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白血症、高Hcy与VD发病关系密切,高血压、糖尿病与AD发病也相关;Apo Eε4基因型不仅是AD发生的危险因素,也是VD发生的危险因素;MTHFR的基因多态与AD、VD发生无明显相关性。     

甲基四氢叶酸还原酶基因与阿尔茨海默病的关联研究

目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果1.MTHFR基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P<0·05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5·73,95%CI1·85-17·72)。而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1·89,95%CI1·25-2·86,P=0·002)。2.证明ApoE基因4等位基因和ApoE4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P<0·01);3.按ApoE4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE4。ApoE4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8·48(95%CI:2·43-29·60)。结论MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关。     

雄激素受体信号通路在前列腺癌中的表达调控

雄激素受体信号通路在前列腺癌的发生、发展过程中发挥重要作用,因此,一直是前列腺癌相关领域的研究热点。研究前列腺癌中雄激素受体信号通路的表达调控可以为前列腺癌的临床诊断、治疗以及进一步的研究提供科学依据。本文就雄激素受体信号通路激活与抑制方面的研究进展进行综述。     

基于HRM的小扩增子法研究ABCA1基因变异与良性前列腺增生及前列腺癌的关联

目的基于HRM的小扩增子法(small-amplicon),探索胆固醇相关转运蛋白ABCA1基因变异rs2230806,rs2066882与良性前列腺增生(BPH)及前列腺癌(PCA)之间的关联。方法基于高分辨熔解曲线(HRM)技术,建立变异位点的小扩增子分型方法,通过Idaho Light Scanner分析,对391例BPH患者,222例PCA患者和86例正常对照者的DNA样本进行分型应用。结果所建立的HRM技术成功对两个SNP位点进行基因分型,不受限于基因变异的位置特征,可成功区分三个变异位点的不同突变型和野生型,并且达到较高的重复性和准确性,经Sanger法测序验证结果完全一致。风险等位基因rs2066882-A的携带可增加BPH(P0.001,OR=3.871)及PCA(P0.001,OR=3.708)的风险;rs2230806在各组间的分布未见统计学差异。结论基于小扩增子法的HRM分型技术,可成功对ABCA1基因变异rs2230806,rs2066882进行分型,风险等位基因rs2066882-A的携带可增加BPH和PCA的风险。     

综合护理干预对老年妇科肿瘤患者癌症相关基因表达的影响

目的探讨综合护理干预对老年妇科肿瘤(乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌)患者癌症相关基因表达的影响,进一步探讨综合护理干预对老年妇科肿瘤的影响。方法选取2018年2月至2019年2月在我院接受治疗的180例妇科肿瘤患者为研究对象,其中乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌患者各60例,各种癌症患者分为对照组和试验组,各30例。妇科肿瘤患者入院后进行手术切除,对照组患者接受常规护理,试验组患者接受综合护理干预。收集患者血清,应用实时定量聚合酶链式反应检测患者血清癌症相关基因表达变化。结果与正常对照组乳腺癌患者(n=30)相比,试验组乳腺癌患者(n=30)血清中lncRNA PRNCR1、lncRNA LINC01787基因表达显著降低,而lncRNA XOXC-AS3、lncRNA LINC01614、miR-375、miR-210基因无变化, miR-3922和miR-101基因的表达显著上升;与正常对照组宫颈癌患者(n=30)相比,试验组宫颈癌患者(n=30)血清中lncRNA FTH1P3、lncRNA SNHG16等基因表达显著降低,而lncRNA GHET1、miR-574无变化,lncRNA WT1-AS、miR-145、miR-877、miR-140的表达显著上升;与正常对照组卵巢癌患者(n=30)相比,试验组卵巢癌患者(n=30)血清中lncRNA CACS15基因表达显著降低,lncRNA LINC00152、lncRNA KCNQ10T1、miR-124、miR-205无变化,lncRNA PCAT-1、miR-137、miR-6076的表达显著上升。结论综合护理干预对老年妇科肿瘤(乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌)患者癌症相关基因的表达具有一定的影响,能够调控癌症相关基因的表达。     

MRI与CT诊断不同病理分期前列腺癌患者的准确率比较观察

目的对比分析MRI与CT诊断不同病理分期前列腺癌患者的准确率。方法随机选取2011年7月至2016年6月期间本院收治的82例前列腺癌患者,分别给予MRI与CT诊断,对比两种方式诊断前列腺癌不同病理分期的准确率。结果针对A/B期,MRI诊断准确率明显高于CT,差异具有统计学意义(P0.05)。针对C/D期,MRI诊断准确率略高于CT,差异无统计学意义(P0.05)。结论 MRI与CT均可用于诊断前列腺癌不同病理分期,然而,就A、B期前列腺癌,MRI诊断准确率更高,值得广泛推广。     

APOC1基因rs11568822多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨APOC1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其APOC1基因rs11568822多态和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型分布及等位基因分布差异均无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然无统计学意义(P 0. 05)。结论在我们的研究中未发现APOC1基因rs11568822多态与AD有关。     

压力性尿失禁的遗传相关因素

压力性尿失禁是一种常见的、遗传的和多向的下尿路障碍，是医学研究的国际热点。基因型和表现型之间的关系是复杂的，而且易受环境影响。基因的变异会增加压力性尿失禁的患病风险，如胶原蛋白I A 1、5-羟色胺2A等基因的多态性。但相关基因的研究并不多，不够深入，本文就目前已有研究做一个综述。     

前列腺癌发病机制中雄激素和雄激素受体信号的作用

雄激素和雄激素受体(AR)信号在前列腺发育和腺体内环境的稳定中是必要的。AR信号几乎驱动着所有前列腺癌细胞的生长。为了驱动前列腺癌生长,在前列腺癌细胞中的AR信号功能得到完好的保留,所以,在转移性前列腺癌中的雄激素和AR信号作用得到了良好地证明。虽然雄激素和AR信号密切参与着正常前列腺的发育和晚期前列腺癌的转移,但是否雄激素和AR信号也参与了前列腺癌的发生和增殖的早期阶段,这一过程依然不明确。本文综述了前列腺组织中雄激素和AR信号的作用,以及前列腺癌从发生到转移至去势抵抗的知识,并阐述了雄激素和AR在前列腺癌启动的早期阶段中的潜在作用。