汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

ACE基因多态性与2型糖尿病的关联研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性在湖北汉族2型糖尿病发生发展中的作用。方法采用同胞对和随机病例-对照两种实验设计。征集湖北地区汉族49个同胞对及163例随机病例-对照,测定身高、体重、血压、空腹血糖等生理生化指标,应用聚合酶链反应(PCR)方法测定基因型。结果两种实验设计中对照组与病例组的基因型和基因频率均无显著差异。结论ACE基因在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的：探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

甲基四氢叶酸还原酶基因与阿尔茨海默病的关联研究

目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果1.MTHFR基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P<0·05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5·73,95%CI1·85-17·72)。而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1·89,95%CI1·25-2·86,P=0·002)。2.证明ApoE基因4等位基因和ApoE4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P<0·01);3.按ApoE4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE4。ApoE4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8·48(95%CI:2·43-29·60)。结论MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关。     

STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

慢性肝病患者血清前白蛋白和总胆汁酸检测的临床价值

目的探讨慢性肝病患者血清前白蛋白(PAB)和总胆汁酸(TBA)检测的临床价值。方法分别检测慢性乙肝(轻度、中度、重度)、肝硬化(代偿期和失代偿期)患者及正常对照组的血清PAB、TBA及白蛋白(A)、总胆红素(TB IL)水平,并进行分析。结果各型慢性肝病患者血清PAB均显著低于对照组(P&lt;0.05&lt;或P&lt;0.01),而血清TBA则明显高于对照组(P&lt;0.05&lt;或P&lt;0.01)。轻、中度慢性乙型肝炎患者的血清PAB、TBA异常率均高于同组A和TB IL的异常率(P&lt;0.05)。结论联合检测血清PAB和TBA有助于评估肝脏合成及代谢功能的早期损害。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

ApoE基因、CYP46A1基因和RXRA基因与阿尔茨海默病的关联

目的探索ApoE基因（rs429358,T）、CYP46A1基因（rs4900442,T）和RXRA基因（rs3132299,G）的常见变异类型与阿尔茨海默病患病风险的关联研究,分析这些常见变异位点的基因型和等位基因的分布频率。方法运用病例对照研究设计,包括北京和呼和浩特146例确诊的阿尔茨海默病患者和140例健康对照,通过聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）以及测序的方法,比较病例组和对照组ApoE基因（rs429358,T）、CYP46A1（rs4900442,T）基因和RXRA基因（rs3132299,G）的等位基因和基因型频率的差异。结果ApoE基因（rs429358,T）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P=4．7×10^-9,P=2．7×10^-10）。ApoE基因（rs429358,T）和CYP46A1基因rs4900442,T）的TT＋CT和CC基因型在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P=0．007,P=0．034）。RXRA基因（rs3132299,G）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ApoE基因与中国人阿尔茨海默病患病风险有关,CYP46A1（rs4900442,T）基因和RXRA基因（rs3132299,G）基因可能与阿尔茨海默病的患病风险无关。     

NOS3基因与阿尔茨海默病患病风险关联的研究

目的：阿尔茨海默病（ AD）是最常见的神经退行性疾病,与基因的多态性有关,包括内皮一氧化氮合酶3（ NOS3）发生变化。 NOS分解一氧化氮,并且在血脑屏障中起到有关键作用。探索NOS3基因（ rs1799983,G）与中国南方人群阿尔茨海默病患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,在74例散发性患者和139例对照者中,对NOS3基因（rs1799983, G）进行两组间的等位基因及遗传模型基因型差异分析,NOS3基因使用聚合酶连反应-限制性内切酶（ PCR-RFLP）方法分型并测序进行验证。结果①NOS3基因（rs1799983,G）风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异（P＞0.05）。②NOS3基因（rs1799983,G）在AD患者中携带ApoE4与非携带ApoEε4两组间基因型频率无显著性差异。结论研究显示NOS3基因rs1799983,G可能与中国南方人群AD患病风险无关联。     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。     

浆细胞膜糖蛋白基因K121Q变异与老年人2型糖尿病的关联研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白基因(PC-1)4号外显子K121Q变异与老年人2型糖尿病的相关性。方法自2006年北京市社区2型糖尿病调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的老年2型糖尿病患者228例,同时选择非糖尿病健康老年对照人群308例。所有受试者均签署知情同意书,所有受试者均为汉族。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PC-1基因K121Q的多态性分布情况。结果老年2型糖尿病患者中KK基因型177例(77.6%),KQ基因型46例(20.2%),QQ基因型5例(2.2%),K、Q等位基因频率分别是87.7%和12.3%;正常老年对照组中KK基因型239例(77.6%),KQ基因型63例(20.5%),QQ基因型6例(1.9%),K、Q等位基因频率分别是87.8%和12.2%;PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在男性和女性中的分布差异也无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的KK基因型组与KQ QQ基因型组中的肥胖指标的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论PC-1基因K121Q变异可能与老年人2型糖尿病的易感性无关联。     

pGH基因全序列ApaⅠ酶切位点多态性与生产性能的相关分析

本实验利用PCR-RFLP技术分析了约克夏和长白猪pGH基因ApaⅠ酶切位点多态性及其与生产性能的关系.结果表明,在pGH基因序列中共检测到5种基因型,4种等位基因,基因型频率和等位基因频率在2个猪品种间分布差异不显著;约克夏ApaⅠ酶切多态位点中,AC基因型个体在165日龄体重和70-165日龄日增重上显著高于AA基因型个体(P＜0.1);但长白猪ApaⅠ多态位点不同基因型在这两个生产性状上的差异不显著.     

4个单核苷酸多态性位点与前列腺癌的关联性研究

目的探索THADA基因(rs1465618,G/A),(rs2660753,A/G),LOC101929491基因(rs7679673,A/C)和PRNCR1基因(rs1016343,C/T)等4个单核苷酸多态性位点(SNPs)的常见变异与中国北方人群前列腺癌(PCa)的关联。方法采集来自北京医院的138名正常对照和125例PCa患者的血液样本和临床信息。提取样本DNA,用高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)对4个SNP(rs1465618,rs2660753,rs7679673和rs101634343)进行基因分型。结果 rs1465618的GG基因型与AG和AA基因型在病例组与对照组间存在显著性差异(P=0.015,OR=1.985;95%CI=1.012~7.732),病例组与对照组间其余3个SNP位点rs2660753(P=0.545),rs7679673(P=0.634),rs1016343(P=0.705)的各个基因型分布没有统计学意义(P0.05)。病例组不同基因型间的表型和环境影响因素分析观察到,rs1465618与常食用蛋类有关(P=0.004),rs2660753与常食用豆制品有关(P=0.04),rs7679673与Gleason评分等级(P=0.034)、PSA浓度等级(P=0.035)及自觉营养状况(P=0.019)均有关,rs1016343与年龄有关(P=0.019)。数量性状分析表明,rs2660753与PCa患者的病程有关(P=0.023),rs1016343与PCa患者食用蛋类数量有关(P=0.002)。结论 rs1465618与中国北方人群的PCa患病显著关联,而rs2660753、rs7679673和rs1016343的常见变异与中国北方人群PCa患病表型和环境影响因素有明显关联。     

KLK3基因变异与前列腺癌临床表型的关联研究

目的探索KLK3基因变异与中国北方男性前列腺癌(PCa)的患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,选择前列腺癌患者266例为病例组,PSA20ng/ml,患者均已经组织病理学检查确诊。对照组288例,来自常规体检人群。PSA4.0ng/ml,均无前列腺癌家族史。收集患者临床表型及遗传背景等信息,用聚合酶链式反应—高分辨率熔解曲线(HRM)结合DNA测序技术,检测两组6个具有前列腺癌风险的单核苷酸多态性位点(SNP)rs13385191,rs12653946,rs1983891,rs339331,rs9600079和rs2735839的基因型及等位基因频率的分布情况,探讨各基因与患者的肿瘤分期、Gleason评分、危险度分级等临床特征之间的关系。结果病例组和对照组间RFX6(rs339331)可降低我国北方男性前列腺癌患病风险(OR=0.73,95%CI=0.57~0.94,P=0.013)。两组中,受试者的CX(CC+TC)基因型与TT基因型相比,有降低前列腺癌的风险(OR=0.64,95%CI=0.45~0.90,P=0.008)。基因型-临床表型观察指标关联分析显示,13q22(rs9600079,T)与肿瘤分期有关(OR=2.34,95%CI=0.94~5.87,P=0.044)。其他的基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论 RFX6(rs339331)位点与前列腺癌的发生具有相关性。     

广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

目的探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性(SNP)与壮族人群帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。     

EEFSEC基因、染色体17q24和染色体11q13.2基因变异与前列腺癌的关联研究

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因变异类型与前列腺癌患病发病风险的关联,分析这些基因型与前列腺癌患者临床特征的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组中124例患者和对照组中138例正常对照者的EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)等位基因和基因型频率的差异,并探讨各基因变异与患者的确诊年龄,BMI,Gleason评分,PSA浓度,肿瘤分期等临床特征之间的关联。结果 EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P0.05),然而,EEFSEC基因(rs10934853,A)和染色体17q24区(rs1859962,T)存在更强的基因-基因协同的交互作用(P=0.0396,OR=1.722,95%CI=1.0244~2.8944);病例组基因型-表型观察指标关联分析表明,3个SNPs与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒均无关联(P0.05),然而,染色体17q24区(rs1859962,T)位点与食用蛋类有关(P=0.005)。结论 EEFSEC基因(rs10934853,A),17q24(rs1859962,T)和11q13.2(rs7931342,T)位点可能与我国北方人群前列腺癌的发病风险无关联,但是存在有基因之间增加PCa发病风险的协同效应。     

阿尔茨海默病与血管性痴呆的血管危险因素及相关基因的对比分析

目的探讨阿尔茨海默病(AD)与血管性痴呆(VD)的血管危险因素及相关基因的多态性。方法对比分析104例AD患者,85例VD患者及130例正常对照组的血管危险因子和载脂蛋白E(Apo E)基因、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性。结果 1VD组患者高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白(LDL)血症发生率高于AD组(P0.05);AD组患者高血压、糖尿病发生率高于对照组(P0.05);VD组患者高血压、糖尿病、高LDL、高Hcy发生率高于对照组(P0.05)。2AD组、VD组与对照组Apo E基因型构成及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.01)。3AD组、VD组与对照组MTHFR基因型构成及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白血症、高Hcy与VD发病关系密切,高血压、糖尿病与AD发病也相关;Apo Eε4基因型不仅是AD发生的危险因素,也是VD发生的危险因素;MTHFR的基因多态与AD、VD发生无明显相关性。     

ZNF224基因与阿尔茨海默病风险关联的研究

目的阿尔茨海默病（AD）作为老年痴呆的一种主要类型,其特征为进行性认知功能障碍和记忆损害。本文旨在探索ZNF224基因（rs2061332,rs508518）与中国北方人群阿尔茨海默病患病风险的关联。方法本研究采用病例一对照,在来自中国北方人群的48例散发性AD患者和48例对照者中,对ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）进行两组间的等位基因及基因型遗传模型差异分析,ZNF224基因使用聚合酶连反应-高分辨率溶解曲线（PCR—HRM）方法分型并对其分型结果进行测序验证。结果（1）ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异（P〉0．05）;（2）ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）在临床变量痴呆程度上其病例组内等位基因与基因型也无统计学差异。结论研究显示ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）可能与中国北方人群AD患病风险无关联。     

奶牛隐性乳房炎防治的试验研究

一九八四年四月至六月,在成都市石羊、神仙树和天回镇奶牛场用改良 C.M.T 法对536头泌乳牛的2019个乳区作了隐性乳房炎检查。结果弱阳性以上乳区( ～ )有527个,占被检乳区的23.63%,对134头患病牛的225个阳性乳区( ～ )随机分组作治疗试验。A 组用青霉素、链霉素;B 组用卡那霉素;C 组用磺胺嘧啶;D 组首次用氯霉素,以后用青、链霉素;E 组用新洁而灭;F 组用药同 A 组;G 组用药同 B 组;H 组用庆大霉素。A、B、C、D、E 各组每天用药二次,连续两天;F、G、H 各组用药一次,均为乳池注入。12天转阴率分别为:A 组64.86%,B 组42.50%,C 组70.00%,D 组45.45%,E 组30.00%,F 组52.14%,G 组64.86%,H 组39.47%,A 组与 F 组、B 组与 G 组相比,差异不显著(P>0.05)。饲养员年龄、性别、挤奶工龄各组隐性乳房炎发病率之间无显著差异(P>0.05),出勤情况各组发病率差异极显著(P<0.01)。第四胎以后,发病率急剧上升,与1～3胎相比,差异极显著(P<0.01)。随着泌乳月份的递增,隐性乳房炎发病率有递增的趋势,但两者仅呈中等程度相关(r=0.6260),差导并不显著,泌乳量与隐性乳房炎发病率呈强正相关(r=0.9298),差异极显著(P<0.01),前后乳区发病率差异显著(P<0.05)患病比例为3∶4。