重视大肠癌的早期诊断与治疗

大肠癌是常见的恶性肿瘤之一。在欧美国家大肠癌的发病率居恶性肿瘤的首位。我国大肠癌的发病率低于西方国家,但近年来呈上升趋势。大肠癌的病因最主要是饮食因素:(1)高脂肪饮食:膳食中的高脂肪与大肠癌,特别是与左半结肠癌发病关系较密切。西方国家膳食中的脂肪占总热量40～50%,所以     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的：探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

CRP基因rs3093059多态性与急性心肌梗死易感性的关系

目的采用Meta分析方法评价C反应蛋白基因rs3093059多态性与急性心肌梗死的关系。方法计算机检索中英文电子数据库,采用STATA 12.0软件进行Meta分析,计算优势比（risk ratio,RR）及其95%可信区间（95%confidence interval,95%CI）评价关联。结果 9项病例对照研究符合纳入标准,包括2992例AMI患者和4771例健康对照人群。CRP基因rs3093059（T〉C）多态性可降低亚洲人群AMI易感性（均P〈0.05）。Meta回归分析表明,种族差异可能是各研究间异质性的主要来源。结论 CRP基因rs3093059（T〉C）多态性可能是亚洲人群AMI易感性的保护性因素。     

老年患者大肠癌术后肺部感染的危险因素及防治

目的探讨老年患者大肠癌术后发生肺部感染的危险因素及防治措施。方法对大肠癌术后肺部感染230例的老年患者作回顾性分析并结合文献进行讨论。结果在230例大肠癌术后老年患者中,发生肺部感染48例,感染率20.87%。结论老年患者大肠癌术后肺部感染的发生与术前准备、手术时间长短、麻醉方式、术后侵入性操作、卧床、呕吐及术后护理有密切关系,应采取相应的防治措施来有效降低肺部感染发生率,减少老年患者大肠癌术后的死亡率。     

Periostin基因多态性与汉族人群心力衰竭发病的初步研究

目的:研究Periostin基因多态性与汉族人群心力衰竭发病的关系?方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测Periostin基因启动子区功能性位点(SNP C-33G)基因型?病例组选自心内科住院的心衰患者464例,对照组选自同期在医院健康体检或住院的正常人群640例?基因型及其他危险因素与心衰关系采用Logistic回归分析?结果:经过年龄?性别?血压?血糖?吸烟?高脂血症等多因素Logistic回归校正,Periostin 基因rs3829365位点的CG or GG基因型是心力衰竭的一个独立危险因素;在吸烟的心衰患者中,Periostin C-33G的CG or GG基因型可能起到保护作用?结论:Periostin基因rs3829365位点可能有助于心衰易感性和严重性的判断?     

STAT3和STAT5基因多态性与四川地区老年风湿性心脏病的相关研究

目的风湿性心脏病(RHD)是指由于风湿热活动而累及心脏瓣膜造成的心脏瓣膜病变,信号转导和转录激活因子3(STAT3)基因以及信号转导和转录激活因子5(STAT5)基因与老年风湿性心脏病患者易感性有关。本文旨在研究上述基因多态性位点rs4796793和rs6503691在四川地区老年风湿性心脏病人群中的作用。方法抽取受试者(风湿性心脏病患者85例、对照150例)静脉血,通过等位基因特异性扩增法定点检测风湿性心脏病中的突变位点。结果 SNP位点rs4796793和rs6503691基因型与等位基因频率具有组间统计学差异。结论基因多态性位点改变rs4796793和rs6503691可能与老年风湿性心脏病发病有关,提示rs4796793和rs6503691可能是四川地区风湿性心脏病患者的易感基因位点。     

北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

浆细胞膜糖蛋白基因K121Q变异与老年人2型糖尿病的关联研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白基因(PC-1)4号外显子K121Q变异与老年人2型糖尿病的相关性。方法自2006年北京市社区2型糖尿病调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的老年2型糖尿病患者228例,同时选择非糖尿病健康老年对照人群308例。所有受试者均签署知情同意书,所有受试者均为汉族。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PC-1基因K121Q的多态性分布情况。结果老年2型糖尿病患者中KK基因型177例(77.6%),KQ基因型46例(20.2%),QQ基因型5例(2.2%),K、Q等位基因频率分别是87.7%和12.3%;正常老年对照组中KK基因型239例(77.6%),KQ基因型63例(20.5%),QQ基因型6例(1.9%),K、Q等位基因频率分别是87.8%和12.2%;PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在男性和女性中的分布差异也无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的KK基因型组与KQ QQ基因型组中的肥胖指标的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论PC-1基因K121Q变异可能与老年人2型糖尿病的易感性无关联。     

老年人早期大肠癌诊断及治疗

大肠癌是常见的恶性肿瘤之一，尤其好发于老年人。随着人们生活水平的提高、生活方式的改变及社会人口的老龄化，老年人大肠癌的发病率呈上升趋势。随着医学科学技术的革新，出现了许多先进的大肠癌诊断方法，包括粪便脱落细胞检查、内镜检查、放射免疫显像及基因诊断等，大大提高了早期大肠癌的诊断率。目前有许多治疗大肠癌的方法，但仍以手术治疗为主，辅助其他的治疗。     

急性心肌梗死的治疗进展

急性心肌梗死(AMI)是对人类健康最具威胁性的疾病之一,发病率有升高和年轻化的趋势。近年来在全人类医学工作者的共同努力下,在循证医学的指导下进行了无数的临床实验,在AMI的治疗上取得了丰富的经验,很大程度上降低了该病的死亡率。现结合文献,针对AMI的治疗进展综述如下。     

慢性心力衰竭康复治疗的研究进展

人口老龄化的不断发展等因素,使慢性心力衰竭的发病率逐年升高,其5年存活率低、死亡率高,预后严重不良。随着近年来康复医学的快速发展,心衰的康复治疗显得尤为重要。心衰康复所包含的内容广泛,涉及运动治疗、饮食治疗、手术治疗、药物治疗等。下面对近些年国内外慢性心衰康复的研究进展进行综述。     

甲基四氢叶酸还原酶基因与阿尔茨海默病的关联研究

目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果1.MTHFR基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P<0·05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5·73,95%CI1·85-17·72)。而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1·89,95%CI1·25-2·86,P=0·002)。2.证明ApoE基因4等位基因和ApoE4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P<0·01);3.按ApoE4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE4。ApoE4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8·48(95%CI:2·43-29·60)。结论MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关。     

帕金森病相关基因研究进展

帕金森病是最常见的运动障碍病,其发病率位居老年神经系统退行性疾病第2位。该病的发病原因和确切的发病机制目前仍不清楚。研究表明,PD是遗传和环境多因素相互作用导致发病的。遗传因素在PD发病过程中可能通过什么机制起作用?它们之间作用形式有何不同?这些基因改变的产物是如何导致发病的?等等,这些问题一直是人们研究的重点。近年来国际国内上对其遗传因素的研究取得了重要进展,为阐明其病因、进一步深入研究其发病机制、提出新的治疗方法奠定了基础。本文重点综述国外内在该领域的研究进展。     

乳腺癌遗传基因的医学伦理学思考

乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,目前发病年龄提前,发病率呈上升趋势.其中有5%～10%的乳腺癌患者伴有遗传基因突变,遗传基因中最引人注目的是BRCA1基因.遗传基因的发现可在分子水平早期诊断乳腺癌,可早期采取预防措施,减少乳腺癌的死亡率.另一方面也给带有突变基因的家族带来巨大的精神负担,甚至引起法律、保险、伦理学等问题.希望在发现遗传基因的同时能让该基因真正地造福于人类而不是出现新的基因"贱民".     

维护心血管健康,防控心血管疾病

心血管疾病(cardiovascular disease，CVD)是一种多因素引起的慢性非传染性疾病，发病率和死亡率均居于各种疾病之首，不仅对人类健康构成严峻的挑战，还给个人、家庭乃至社会带来庞大的经济负担，是社会经济发展必须正视和解决的重大问题。在人口老龄化和代谢危险因素持续流行的双重压力下，我国心血管疾病的发病率持续上升，对其防治策略和包括医疗资源在内的各种资源配置提出了新要求。文章在系统性回顾心血管疾病过去20年对我国乃至世界范围内健康和社会经济影响的基础上，提出防控心血管疾病的针对性建议，包括维护心血管健康的具体举措，构建疾病防控新格局的主要策略，以及提升基层医疗机构慢性病管理能力的思路，以期在顶层设计和统一协调下开展全面行动，多个领域协同推进，形成合力，有效遏制并逆转心血管疾病发病率和死亡率增高的趋势。     

广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

目的探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性(SNP)与壮族人群帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。     

新辅助化疗对大肠癌患者临床特征的影响

目的 (1)研究新辅助化疗前后大肠癌患者临床特征的变化及对患者血清CEA水平的影响,观察患者生存率和生存时间的情况,评估该方法治疗大肠癌患者的临床价值。(2)分析新辅助化疗治疗大肠癌后患者生存率和生存时间与性别、年龄、肿瘤部位及大小、肿瘤分期、分化程度以及化疗前CEA水平等因素之间的关系,探讨该方法治疗大肠癌价值的影响因素。方法回顾性分析昆明医科大学第一附属医院胃肠外科2009~2011年3年间收治的60例大肠癌住院患者的临床资料。结果 (1)60例大肠癌患者中有45例(75.00%)血清CEA水平较化疗前有不同程度的降低,前后两组比较有显著性差异(P0.05)。(2)大肠癌患者新辅助化疗后的并发症有:恶心、呕吐22例(36.67%),发热4例(6.67%),白细胞降低18例(30.0%),皮肤瘙痒2例(3.33%),脱发3例(5.0%),皮肤潮红1例(1.67%),血压升高9例(15.0%)。(3)新辅助化疗治疗大肠癌患者术后1年、2年、3年累积生存率分别为93.3%,86.5%与77.8%。(4)大肠癌患者的临床疗效与患者性别、年龄、肿瘤位置、肿瘤直径、肿瘤分期、分化程度及有无合并症有密切相关,与化疗前CEA值无明显相关。结论 (1)新辅助化疗使多数患者血清CEA水平有不同程度的下降,对血清CA125、CA19-9水平无明显影响。(2)新辅助化疗治疗大肠癌的临床疗效与患者年龄、肿瘤位置、肿瘤直径、肿瘤分期、分化程度及有无合并症有密切相关,与化疗前CEA值无明显相关。(3)新辅助化疗在大肠癌治疗中有较好的临床疗效。     

阿尔茨海默病与血管性痴呆的血管危险因素及相关基因的对比分析

目的探讨阿尔茨海默病(AD)与血管性痴呆(VD)的血管危险因素及相关基因的多态性。方法对比分析104例AD患者,85例VD患者及130例正常对照组的血管危险因子和载脂蛋白E(Apo E)基因、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性。结果 1VD组患者高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白(LDL)血症发生率高于AD组(P0.05);AD组患者高血压、糖尿病发生率高于对照组(P0.05);VD组患者高血压、糖尿病、高LDL、高Hcy发生率高于对照组(P0.05)。2AD组、VD组与对照组Apo E基因型构成及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.01)。3AD组、VD组与对照组MTHFR基因型构成及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白血症、高Hcy与VD发病关系密切,高血压、糖尿病与AD发病也相关;Apo Eε4基因型不仅是AD发生的危险因素,也是VD发生的危险因素;MTHFR的基因多态与AD、VD发生无明显相关性。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

浅析儿科医院的护理管理

有效地利用人力及物力资源,优化护理工作程序,激励护理人员发挥潜能,积极开展护理科研工作;减少各种危险因素对小儿身心的侵害,降低小儿身心疾病的发生;降低小儿疾病的发病率和死亡率,为儿童提供高质量的健康服务。