北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。     

STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

浆细胞膜糖蛋白基因K121Q变异与老年人2型糖尿病的关联研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白基因(PC-1)4号外显子K121Q变异与老年人2型糖尿病的相关性。方法自2006年北京市社区2型糖尿病调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的老年2型糖尿病患者228例,同时选择非糖尿病健康老年对照人群308例。所有受试者均签署知情同意书,所有受试者均为汉族。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PC-1基因K121Q的多态性分布情况。结果老年2型糖尿病患者中KK基因型177例(77.6%),KQ基因型46例(20.2%),QQ基因型5例(2.2%),K、Q等位基因频率分别是87.7%和12.3%;正常老年对照组中KK基因型239例(77.6%),KQ基因型63例(20.5%),QQ基因型6例(1.9%),K、Q等位基因频率分别是87.8%和12.2%;PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在男性和女性中的分布差异也无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的KK基因型组与KQ QQ基因型组中的肥胖指标的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论PC-1基因K121Q变异可能与老年人2型糖尿病的易感性无关联。     

STAT2,STAT3,IL12RB2,JAK2基因与强直性脊柱炎患病风险的关联研究

目的探索STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)的关系,及6个SNP位点之间是否存在交互作用。方法通过对吉林汉族人群的48名患者与55名正常人收集的血液DNA,进行基因分型,建立基因型数据库,采用遗传学非参数分析方法,进行病例-对照分析和单纯病例分析各基因与中国人群AS患病风险的关联。采用SHEsis软件进行单倍型分析。应用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果①STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。②IL12RB2基因上rs3790567,rs3790568的单倍型分析,分析结果无统计学意义(P-exact>0.05)。③STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)的6个多态性位点的交互作用表明,最佳模型包含了rs2066808,rs3790567,rs744166,rs107586669这4个位点,模型的P<0.0001,交叉验证一致性为10/10,检验样本的准确度为0.7032,结果提示STAT2,STAT3,IL12RB2和JAK2基因之间可能存在基因-基因交互作用。节点图说明STAT3基因与JAK2基因之间距离更短,有最强的协同作用。结论 STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。四个基因之间存在交互作用。     

广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

目的探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性(SNP)与壮族人群帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。     

APOC1基因rs11568822多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨APOC1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其APOC1基因rs11568822多态和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型分布及等位基因分布差异均无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然无统计学意义(P 0. 05)。结论在我们的研究中未发现APOC1基因rs11568822多态与AD有关。     

EEFSEC基因、染色体17q24和染色体11q13.2基因变异与前列腺癌的关联研究

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因变异类型与前列腺癌患病发病风险的关联,分析这些基因型与前列腺癌患者临床特征的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组中124例患者和对照组中138例正常对照者的EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)等位基因和基因型频率的差异,并探讨各基因变异与患者的确诊年龄,BMI,Gleason评分,PSA浓度,肿瘤分期等临床特征之间的关联。结果 EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P0.05),然而,EEFSEC基因(rs10934853,A)和染色体17q24区(rs1859962,T)存在更强的基因-基因协同的交互作用(P=0.0396,OR=1.722,95%CI=1.0244~2.8944);病例组基因型-表型观察指标关联分析表明,3个SNPs与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒均无关联(P0.05),然而,染色体17q24区(rs1859962,T)位点与食用蛋类有关(P=0.005)。结论 EEFSEC基因(rs10934853,A),17q24(rs1859962,T)和11q13.2(rs7931342,T)位点可能与我国北方人群前列腺癌的发病风险无关联,但是存在有基因之间增加PCa发病风险的协同效应。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的：探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

离异家庭大学生心理健康现状调查

运用SCL-90症状量表,对重庆市离异家庭大学生的心理健康现状进行调查。结果显示：离异家庭大学生的心理健康水平明显低于全国常模;离异家庭大学生与完整家庭大学生的心理健康水平在精神病性因子上存在显著差异;离异家庭大学生的心理健康没有明显的性别差异;不同来源的离异家庭大学生在人际关系敏感性和偏执性上存在显著差异;跟随不同抚养者的离异家庭大学生的心理健康水平在强迫、焦虑、敌对三项因子上存在显著差异;不同年级的离异家庭大学生的心理健康水平在强迫、焦虑、恐怖、偏执因子上存在显著差异,一年级、四年级离异家庭大学生的得分高于其他年级的学生,在其它因子上不存在显著差异。     

TWIST基因和蛋白与宫颈癌发生发展关系的研究

目的:检测TWIST基因在宫颈癌组织和宫颈正常组织中的表达,探讨其与宫颈癌发生?发展的相关性及在宫颈癌诊疗中的意义?方法:收集56例宫颈癌组织和35例宫颈正常组织,用实时定量PCR检测TWIST mRNA的表达;用Western blot检测TWIST蛋白的表达,并分析TWIST mRNA在宫颈癌中的表达水平与临床病理因素及高危型HPV病毒载量相关性?结果:实时定量PCR结果显示宫颈癌组织中TWIST mRNA表达高于宫颈正常组织,差异具有统计学意义(P < 0.01);Western blot在蛋白质水平上证实了这一点(P < 0.01)?宫颈癌组织中TWIST的表达与淋巴结转移相关(P = 0.022),但与年龄?FIGO分期?肿瘤大小?病理类型?肿瘤分化程度无关(P均> 0.05),Logistic回归分析显示,高水平的TWIST mRNA表达是淋巴结转移的独立危险因子(P < 0.05)?而TWIST基因的相对表达水平与高危型HPV病毒载量无相关性(r = 0.205,P > 0.05)?结论:宫颈癌组织中TWIST的表达上调,且与是否有淋巴结转移相关,TWIST的表达可能对宫颈癌的发生?发展及转移有重要作用?     

巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病6-巯基嘌呤化疗不良反应关系的Meta分析

目的:探讨巯基嘌呤甲基转移酶(thiopurine methyltransferase,TPMT)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL) 6-巯基嘌呤(6-mercaptopurine,6-MP)化疗时不良反应的关系?方法:检索ALL不同TPMT基因多态性患者6-MP化疗不良反应的人数为效应指标的相关文献,选择符合入选标准的文献,应用Stata11.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估?结果:纳入TPMT基因多态性与ALL不良反应的文献共5篇,共计病例426例?白细胞减少与TPMT基因多态性关系固定效应模型OR = 4.55,95% CI:1.92~10.80;肝脏损害与TPMT基因多态性关系固定效应模型OR = 2.63,95% CI:1.40~4.93?结论:TPMT基因多态性与6-MP治疗所引起的白细胞减少?肝脏损害等不良反应显著相关,更可靠的结论尚需大样本进行进一步研究?     

阿立哌唑与利培酮治疗精神分裂症的对照研究

目的评价阿立哌唑与利培酮治疗精神分裂症的疗效及安全性。方法阿立哌唑组50例,剂量范围10~30mg/d;利培酮组48例,剂量范围4~6mg/d,两组均以PANSS、CGI量表及TESS、RSESE量表评定观察6周。结果阿立哌唑组治疗精神分裂症与利培酮组相比总体疗效相当。阿立哌唑组PANSS-阴性因子项目减分在第4周末(t=1.89,P<0.05)及6周末(t=2.27,P<0.05)优于利培酮组。阿立哌唑组的药物不良反应小。结论阿立哌唑是有效且安全的非典型抗精神病药,对精神分裂症阴性阳性症状均有效。     

围手术期规范的医患沟通可改善医患矛盾

目的:探讨经尿道前列腺电切术(TURP)围手术期医患沟通的技巧,减少术后早期并发症导致的医患矛盾,提高患者满意度?方法:选取210例行TURP术患者,将其随机分为两组,研究组以增强型卡尔加里—剑桥指南扩展的沟通框架进行沟通,基于帕累托定律的决策树模型进行询问,建立医?护?患三方沟通机制,对患者并发症及满意度进行随访,并与对照组进行对比?结果:两组患者术后早期并发症的发生率差异无显著性(P=0.895),两组间因并发症导致医患矛盾的发生率差异具有显著性(P=0.015);患者术后满意度研究组优于对照组(P < 0.001)?结论:围手术期规范的医护患沟通和耐心的健康教育,可降低TURP术后早期并发症所致医患矛盾的发生率,提高患者的就医满意度?     

DPPZ Co(Ⅱ)配合物的合成及晶体结构

通过溶剂热合成法制备一种新型的化合物Co(DPPZ)_2Cl_2,并通过X射线单晶衍射仪对其进行了表征。单晶分析表明:化合物属于单斜晶系,C2/C空间群,a= 0.83463(17)nm,6=1.2336(3)nm,c=2.7965(6)nm,α=90.00°,β=95.13(4)°γ=90.00°,V=2.8676(10)A~3,Z=8,T=292(2)K,Dc=2.024cm~(-1),μ=4.296mm~(-1),R_1=0.01497,wR_2=0.3702     

ACE基因多态性与2型糖尿病的关联研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性在湖北汉族2型糖尿病发生发展中的作用。方法采用同胞对和随机病例-对照两种实验设计。征集湖北地区汉族49个同胞对及163例随机病例-对照,测定身高、体重、血压、空腹血糖等生理生化指标,应用聚合酶链反应(PCR)方法测定基因型。结果两种实验设计中对照组与病例组的基因型和基因频率均无显著差异。结论ACE基因在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用。     

长期住院治疗的精神分裂症患者代谢综合征风险研究

目的调查长期服用抗精神病药的精神分裂症患者在糖脂代谢相关变量的情况及相关风险的评估,以便为进一步研究抗精神病药与代谢综合征发生的因果关系提供初步的调查线索。方法以上海市精神卫生中心住院诊断为精神分裂症且持续服用治疗剂量抗精神病药至少6个月以上而以往无代谢障碍的患者为调查对象,在6个病房中进行筛选,符合条件共170人,调查包括人口学资料(身高,体重,腰围,用药时间,糖尿病家族史)、最近一月的血脂水平(HDL,TG)、空腹血糖和血压等情况。结果精神分裂症患者中男性较女性更易罹患代谢综合征(P<0.01);精神分裂症患者中的吸烟者较不吸烟者更易罹患代谢综合征(P<0.05);而药物之间的比较并无显著性差异(P>0.05)。结论经典和非典型抗精神病药可能会引起代谢综合征或加重其发生的风险。