染色体3q21.3常见变异rs10934853单核苷酸多态性与前列腺癌风险的关联

目的探讨3q21.3内常见变异rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌发病风险的关系,并探讨其与临床相关危险因素的相互作用。方法应用病例对照方法,选取90例前列腺癌患者以及年龄、性别匹配的109例正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其3q21.3内rs10934853单核苷酸多态性的分布情况。结果①前列腺癌组中AA,CC,AC基因型分别为19例(21.1%),34例(37.8%),37例(41.1%);正常对照组中AA,CC,AC基因型分别为24例(22.0%),34例(31.2%),51例(46.8%);两组间基因型频率和等位基因频率的分布无显著性差异(P>0.05)。②Rs10934853单核苷酸多态性的不同基因型与前列腺癌患者的年龄,BMI指数,Gleason评分以及PSA浓度指标间均无显著相关性(P>0.05)。结论 Rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

北京地区汉族人群ITGA6基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

结直肠癌单核苷酸多态性研究进展

直、结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤占胃肠道肿瘤的第3位,好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处,占65%发病多在40岁以后,男女之比为(2～3):1。近年来随着人们饮食的习惯的变化,对肉类等油脂较大的食物摄取的增加,使结肠     

2型糖尿病相关单核苷酸多态性c/t位点相似性分析

2型糖尿病（非胰岛素依赖型糖尿病）具有明显的家族遗传特点,但它的基因起源很大程度上并未得到深入了解。几种遗传因素共同影响提高了患2型糖尿病及相关代谢性疾病的风险性。通过对与2型糖尿病相关联的单核苷酸多态性位点（SNPs）做相似性分析来揭示2型糖尿病的基本机制,并作为标记来定位和识别与这一疾病相关的基因。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的：探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

Periostin基因多态性与汉族人群心力衰竭发病的初步研究

目的:研究Periostin基因多态性与汉族人群心力衰竭发病的关系?方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测Periostin基因启动子区功能性位点(SNP C-33G)基因型?病例组选自心内科住院的心衰患者464例,对照组选自同期在医院健康体检或住院的正常人群640例?基因型及其他危险因素与心衰关系采用Logistic回归分析?结果:经过年龄?性别?血压?血糖?吸烟?高脂血症等多因素Logistic回归校正,Periostin 基因rs3829365位点的CG or GG基因型是心力衰竭的一个独立危险因素;在吸烟的心衰患者中,Periostin C-33G的CG or GG基因型可能起到保护作用?结论:Periostin基因rs3829365位点可能有助于心衰易感性和严重性的判断?     

EEFSEC基因、染色体17q24和染色体11q13.2基因变异与前列腺癌的关联研究

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因变异类型与前列腺癌患病发病风险的关联,分析这些基因型与前列腺癌患者临床特征的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组中124例患者和对照组中138例正常对照者的EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)等位基因和基因型频率的差异,并探讨各基因变异与患者的确诊年龄,BMI,Gleason评分,PSA浓度,肿瘤分期等临床特征之间的关联。结果 EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P0.05),然而,EEFSEC基因(rs10934853,A)和染色体17q24区(rs1859962,T)存在更强的基因-基因协同的交互作用(P=0.0396,OR=1.722,95%CI=1.0244~2.8944);病例组基因型-表型观察指标关联分析表明,3个SNPs与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒均无关联(P0.05),然而,染色体17q24区(rs1859962,T)位点与食用蛋类有关(P=0.005)。结论 EEFSEC基因(rs10934853,A),17q24(rs1859962,T)和11q13.2(rs7931342,T)位点可能与我国北方人群前列腺癌的发病风险无关联,但是存在有基因之间增加PCa发病风险的协同效应。     

STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

甘肃省汉、藏族ApoB位点遗传多态性的初步研究

用Amp-FLP分析技术对110份甘肃省汉族、93份藏族ApoB位点的等位基因进行多态性分析,建立了2个民族正常群体ApoB位点基因的遗传学参数,分析了他们在等位基因分布上的差异,并比较了他们与成都汉族之间在等位基因的数目和频率分布上的差异性.结果表明甘肃汉族与成都汉、藏族之间以及藏族与成都汉族之间都存在着显著性差异(P<0.01),支持了将现代中国人分为北部类型、南部类型和藏彝走廊类型的观点.     

MRI、MRS对鉴别前列腺癌和前列腺增生的诊断价值

目的综合MRI及MRS检查,从形态学和组织代谢双方面诊断、鉴别前列腺癌（PCa）和良性前列腺增生（BPH）,提高磁共振对此两种老年男性易患疾病诊断的准确性。方法回顾性分析经病理证实的30例前列腺癌和35例增生患者的MRI前列腺形态、信号改变及MRS波谱变化,并对其各自诊断结果加以比较。结果30例前列腺癌患者MRI确诊为前列腺癌23例,准确率76.7%;MRI联合MRS确诊为前列腺癌28例,准确率为93.3%。35例BPH患者MRI影像诊断确诊为前列腺增生26例,前列腺癌不除外9例,准确率为74.3%。MRS波谱分析结合MRI影像诊断确诊为前列腺增生31例,前列腺癌不除外4例,准确率为88.6%。结论根据前列腺形态和T2WI上的信号改变,MRI诊断前列腺癌的准确性为75%,敏感性为74.3%,特异性为76.7%。MRI联合MRS诊断前列腺癌的准确性为90.8%,敏感性为88.6%,特异性为93.3%。MRI结合MRS波谱检查可以有效提高前列腺癌诊断的准确性。     

巯基嘌呤甲基转移酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病6-巯基嘌呤化疗不良反应关系的Meta分析

目的:探讨巯基嘌呤甲基转移酶(thiopurine methyltransferase,TPMT)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL) 6-巯基嘌呤(6-mercaptopurine,6-MP)化疗时不良反应的关系?方法:检索ALL不同TPMT基因多态性患者6-MP化疗不良反应的人数为效应指标的相关文献,选择符合入选标准的文献,应用Stata11.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估?结果:纳入TPMT基因多态性与ALL不良反应的文献共5篇,共计病例426例?白细胞减少与TPMT基因多态性关系固定效应模型OR = 4.55,95% CI:1.92~10.80;肝脏损害与TPMT基因多态性关系固定效应模型OR = 2.63,95% CI:1.40~4.93?结论:TPMT基因多态性与6-MP治疗所引起的白细胞减少?肝脏损害等不良反应显著相关,更可靠的结论尚需大样本进行进一步研究?     

前列腺癌发病机制中雄激素和雄激素受体信号的作用

雄激素和雄激素受体(AR)信号在前列腺发育和腺体内环境的稳定中是必要的。AR信号几乎驱动着所有前列腺癌细胞的生长。为了驱动前列腺癌生长,在前列腺癌细胞中的AR信号功能得到完好的保留,所以,在转移性前列腺癌中的雄激素和AR信号作用得到了良好地证明。虽然雄激素和AR信号密切参与着正常前列腺的发育和晚期前列腺癌的转移,但是否雄激素和AR信号也参与了前列腺癌的发生和增殖的早期阶段,这一过程依然不明确。本文综述了前列腺组织中雄激素和AR信号的作用,以及前列腺癌从发生到转移至去势抵抗的知识,并阐述了雄激素和AR在前列腺癌启动的早期阶段中的潜在作用。     

基因工程单链抗体及其应用分析

在基因工程理论基础上,对单链抗体基因的获取、构建、表达及其在医疗方面的应用进行了分析,为单链抗体在食品、农业等领域的应用奠定理论基础。     

支气管肺癌老年患者医院感染的易患因素分析

目的 对支气管肺癌老年患者医院感染进行临床分析,重点分析其易患因素.方法 对189例支气管肺癌老年患者进行医院感染临床分析,包括发生率、感染部位、感染病原菌,并对病程、住院时间、是否使用广谱抗生素、侵袭性操作、使用糖皮质激素等项目进行易感的单因素分析.结果 189例支气管肺癌老年患者发生医院感染42例,其中呼吸道感染发病率最高,细菌培养以G-杆菌和G+球菌最多见.病程长、化疗的次数多、住院时间久、广谱抗生素和糖皮质激素的使用以及侵袭性操作均增加了医院感染的机会.结论 针对支气管肺癌老年患者医院感染的易患因素,临床应采取积极措施,预防医院感染.     

单亲家庭女大学生心理障碍的诱因分析及对策

亲家庭的女大学生常会表现出自我封闭、走入恋爱误区、认知障碍、人生理想缺失等心理障碍,造成这些问题的原因,有家庭原因、社会原因、学校原因和自身原因等,解决这些问题,必须进行思想政治,教育,加强心理健康教育,参加丰富多彩的校园文化活动和社会实践活动,建立家系联系制度,构建和谐家校环境。