强化干预代谢综合征改变心脑血管事件发生风险的纵向随访研究：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之四

目的了解药物综合干预代谢综合征（MS）是否可以改变发生心脑血管事件的风险。方法采用随机整群抽样南宁市两个社区的1215人符合纳入标准为本次综合干预治疗的研究对象,随机分为强化干预组和对照组。强化干预组人群按照是否患有MS及其相关疾病、疾病前状态（包括高血压、血压前期、肥胖、超重、糖尿病、糖耐量减退、血脂异常）等分别采取不同的强化治疗方案进行干预;对照组人员维持志愿就诊和志愿服药的正常医疗状态,每年随访1次,按WHO—MONICA方案心血管病事件（CVD）的诊断标准登记本年度发生的CVD和死亡事件。结果前瞻性随访研究43．5个月后：①经比较对照组中MS亚组与非MS亚组,MS患者发生心脑血管事件比非MS显著增高（P=-0．02）;②经比较干预组中MS亚组与非MS亚组,干预后MS心脑血管事件下降明显,MS患者发生心脑血管事件与非MS相比无差异（P〉0．05）;③经比较干预和对照两组MS亚组之间心脑血管事件的发生率,干预组为2．7％,对照组为10．1％,差异显著（P=0．03,OR值=4．01,95％CL：1．07—15．10）;两组非MS亚组之间心脑血管事件的发生率分别为2.3％和4．2％,无显著性差异（P=0．12）。结论药物综合干预代谢综合征（MS）可以改变发生心脑血管事件的风险,与对照相比干预后风险降低了约4倍。     

强化干预代谢综合征对血脂影响的纵向随访研究：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之十二

目的前瞻性对南宁市社区人群中代谢综合征组分异常进行干预,随访3年。研究探讨社区人群中应对代谢综合征的方法和有效性。方法广西南宁市部分事业单位居民社区横断面随机调查7917人,纳入1215人,完成1072例。对其中含有一项或以上血脂异常的研究对象,随机分为干预治疗组和对照组,采取饮食、运动、药物和宣教等措施,随访3年,观察血脂衍变情况。结果①干预人群与对照组人群两组合并MS组,T—Ch,TG,HDL异常比例较无MS组增高,尤以TG升高明显,其次依次为T—Ch,HDL。无MS组,LDL异常比例略为增多。②按照性别分组,血脂组分异常占同组、同性别比例,各组相当。以T—Ch升高比例为最多,HDL异常比例较小,TG,LDL居中,二者比例接近。③T-Ch,LDL基线时,对照组与干预治疗组无差异,T—Ch、LDL干预组3年时略有升高;TG干预组3年似有升高,但无统计学意义;HDL基线干预组稍高,3年后也稍高,亦无统计学意义。④本组血脂异常患者干预后相关代谢指标FBG,PBG,Fins,HOMAIR较干预前有明显降低,干预组血压干预后较干预前有降低,但无统计学意义,而对照组血压干预后较干预前稍高;两组UA和Waist指标干预后较干预前稍高。结论①MS合并血脂异常比例较无MS人群比例增高,提示MS发病机制是引发血脂异常根源;性别在本组对MS影响不明显。在本组血脂异常中,以T—Ch升高比例为最多,HDL异常比例较小,TG,LDL居中,二者比例接近。②经过3年干预治疗,本组相关代谢指标较干预前有明显降低,提示生活方式干预及药物治疗可改善MS。③经过3年干预治疗,本组血脂改善不明显,提示血脂调整可能需长期坚持努力才可获得,如不注意健康生活方式,随着时间延长,血脂正常难以维持。     

心血管风险因子及其干预的意义

在发达国家,虽然随着个体心血管疾病（cardiovascular disease,CVD）风险因子综合防治和终身干预治疗的不断进步,已经显著地减缓了心血管疾病增加的趋势。但是,CVD的防治目前远非理想,甚至在资金充足和卫生保健系统发达的国家也不是很好。因此,深刻理解CVD危险因素,有效执行CVD治疗指南、诊断工具,以及药物干预和防治计划,使我们远离CVD的威胁是必要的。     

染色体3q21.3常见变异rs10934853单核苷酸多态性与前列腺癌风险的关联

目的探讨3q21.3内常见变异rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌发病风险的关系,并探讨其与临床相关危险因素的相互作用。方法应用病例对照方法,选取90例前列腺癌患者以及年龄、性别匹配的109例正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其3q21.3内rs10934853单核苷酸多态性的分布情况。结果①前列腺癌组中AA,CC,AC基因型分别为19例(21.1%),34例(37.8%),37例(41.1%);正常对照组中AA,CC,AC基因型分别为24例(22.0%),34例(31.2%),51例(46.8%);两组间基因型频率和等位基因频率的分布无显著性差异(P>0.05)。②Rs10934853单核苷酸多态性的不同基因型与前列腺癌患者的年龄,BMI指数,Gleason评分以及PSA浓度指标间均无显著相关性(P>0.05)。结论 Rs10934853单核苷酸多态性与中国人前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。     

4个单核苷酸多态性位点与前列腺癌的关联性研究

目的探索THADA基因(rs1465618,G/A),(rs2660753,A/G),LOC101929491基因(rs7679673,A/C)和PRNCR1基因(rs1016343,C/T)等4个单核苷酸多态性位点(SNPs)的常见变异与中国北方人群前列腺癌(PCa)的关联。方法采集来自北京医院的138名正常对照和125例PCa患者的血液样本和临床信息。提取样本DNA,用高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)对4个SNP(rs1465618,rs2660753,rs7679673和rs101634343)进行基因分型。结果 rs1465618的GG基因型与AG和AA基因型在病例组与对照组间存在显著性差异(P=0.015,OR=1.985;95%CI=1.012~7.732),病例组与对照组间其余3个SNP位点rs2660753(P=0.545),rs7679673(P=0.634),rs1016343(P=0.705)的各个基因型分布没有统计学意义(P0.05)。病例组不同基因型间的表型和环境影响因素分析观察到,rs1465618与常食用蛋类有关(P=0.004),rs2660753与常食用豆制品有关(P=0.04),rs7679673与Gleason评分等级(P=0.034)、PSA浓度等级(P=0.035)及自觉营养状况(P=0.019)均有关,rs1016343与年龄有关(P=0.019)。数量性状分析表明,rs2660753与PCa患者的病程有关(P=0.023),rs1016343与PCa患者食用蛋类数量有关(P=0.002)。结论 rs1465618与中国北方人群的PCa患病显著关联,而rs2660753、rs7679673和rs1016343的常见变异与中国北方人群PCa患病表型和环境影响因素有明显关联。     

浆细胞膜糖蛋白基因K121Q变异与老年人2型糖尿病的关联研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白基因(PC-1)4号外显子K121Q变异与老年人2型糖尿病的相关性。方法自2006年北京市社区2型糖尿病调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的老年2型糖尿病患者228例,同时选择非糖尿病健康老年对照人群308例。所有受试者均签署知情同意书,所有受试者均为汉族。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PC-1基因K121Q的多态性分布情况。结果老年2型糖尿病患者中KK基因型177例(77.6%),KQ基因型46例(20.2%),QQ基因型5例(2.2%),K、Q等位基因频率分别是87.7%和12.3%;正常老年对照组中KK基因型239例(77.6%),KQ基因型63例(20.5%),QQ基因型6例(1.9%),K、Q等位基因频率分别是87.8%和12.2%;PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在男性和女性中的分布差异也无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的KK基因型组与KQ QQ基因型组中的肥胖指标的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论PC-1基因K121Q变异可能与老年人2型糖尿病的易感性无关联。     

老年人抑郁症患病特征和相关因素的分析研究

目的抑郁症在老年人群体中是患病率较高、患病较严重的精神疾患,严重影响老年人的生活质量。本研究拟分析可能导致老年抑郁症的相关因素,以期提早预防并给予相关干预。方法本研究采用老年抑郁量表,在中国社区老年人群中进行研究与调查。随机选择了符合该研究的4419名参与者,所有受试者通过老年抑郁量表被确认为是否具有抑郁状态,并使用SPSS软件(版本20. 0)进行统计学分析,明确各种因素与抑郁症的相关程度,P 0. 05被认为差异具有统计学意义。结果老年抑郁状态与照料方式、是否使用助行器相关;与年龄正相关;而与性别、受教育年限、文化程度、是否离退休、职业无关。结论本研究初步发现老年抑郁状态的相关因素,为早期预防和相应干预老年人抑郁症提供了理论基础。     

ABCA7遗传变异调节中国北方人群LOAD风险的关联研究

目的 ATP结合转运体A7(ABCA7)是在不同人群中报道的一种重要的晚发型阿尔茨海默病(LOAD)危险因素,但在我国北方人群中尚少报道。因此,我们进行了一项病例对照研究,以调查我国北方人群ABCA7遗传变异有否调节LOAD风险的关联。方法本项研究包括300例LOAD患者和508例认知健康的对照者,所有对象经过Sanger测序检测基因型。结果我们发现,ABCA7 rs3752246[P=0.015,OR(95%CI)=1.318(1.054-1.647)]和rs3764650[P=0.002,OR(95%CI)=1.382(1.123-1.700)]作为相关的遗传变异增加了LOAD在中国北方人群的风险。通过分层分析,我们识别到rs3764650[P=0.008,OR(95%CI)=1.852(1.175-2.917)]与无Apo Eε4携带者的LOAD患者独立关联。经过单倍型分析,我们在研究中发现TC基因型[P=1.29×10-7,OR(95%CI)=15.14(4.00-57.34)]增加罹患LOAD风险,并且CC基因型[P=5.99×10-6,OR(95%CI)=0.55(0.42-0.71)]降低罹患LOAD的风险。结论我们识别到ABCA7遗传变异(rs3752246,rs3764650)与北方人群的LOAD发病有关,这些遗传变异多态性可能调节LOAD的风险,具有潜在的病因学和临床应用价值。     

压力性尿失禁的遗传相关因素

压力性尿失禁是一种常见的、遗传的和多向的下尿路障碍，是医学研究的国际热点。基因型和表现型之间的关系是复杂的，而且易受环境影响。基因的变异会增加压力性尿失禁的患病风险，如胶原蛋白I A 1、5-羟色胺2A等基因的多态性。但相关基因的研究并不多，不够深入，本文就目前已有研究做一个综述。     

线粒体与胰岛素抵抗和糖尿病关系的研究进展

2型糖尿病以胰岛素抵抗为病理基础。虽然膳食、生活方式等环境因素仍被认为是糖尿病的发病中的重要决定因素,但是糖尿病具有明显的家族遗传学基础,而线粒体基因组某些位点的点突变、缺失突变和重复突变均被证明与糖尿病发生密切相关。