腰围变化和代谢综合征患病率的关系研究：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之十

目的分析人群腰围水平与代谢综合征之间的关系。方法选取广西南宁两社区1072例研究对象,分为腹型肥胖406例和腰围正常666例两组,测量其代谢综合征主要组分指标,比较两组代谢综合征的患病率,研究腰围与代谢综合征之间的关系。结果①与腰围正常组比较,腹型肥胖组中的代谢综合征患病率是3．36％,（P〈0．0001）,差异具有显著性。②腹型肥胖组中肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯、低-高密度脂蛋白胆固醇的患病率差异具有显著性（P〈0．05）。②腰围与体重指数呈强正相关（r=0．607,P〈0．0001）,与收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三酯呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关（r=-0．201,P〈0．0001）。结论人群腰围水平变化与代谢综合征的发生有显著的相关性;腰围水平与MS各组分之间具有显著的相关关系。     

高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常在不同年龄段人群中分布的基线调查：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之五

目的调查高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常在南宁市不同年龄段人群中分布的基线数据。方法2004年在南宁市随机抽取两个社区居民1251名，进行人群流行病学横断面调查。测量血糖、血压、血脂等指标，并按国际或国内常用诊断标准确定高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常患者。结果①不同年龄段人群中高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常患病率70岁以前呈随龄增长趋势，大干70岁年龄组患病率有所下降。②腹型肥胖、高血糖、高血压、高TC、高TG、LDL-C、低HDL—C标化患病率分别为：男性31．3％，22．7％，27．5％，35.2％，40．8％，4．8％，15．9％，女性42．5％，19．0％，30．0％，36．4％，31.3％，23．2％，19.3％。性别间比较，高血压患病率女性高于男性（P=-0．002）；腹型肥胖、低HDL-C的患病率女性均显著高于男性（P=0．0001）。结论南宁市不同年龄段人群中高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常分布的基线率高，有随龄增长变化的趋势，应采取综合性预防措施以降低患病率。     

广西地区人群对蘑菇不耐受状况研究

目的为了解广西地区不同性别、年龄、民族人群对蘑菇的不耐受情况,通过检测人体内蘑菇的特异性IgG抗体进行分析,为广西人群选择蘑菇食材提供科学指导依据。方法收集2017年10月至2018年4月来医院就诊的患者血清样本500例,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测样本血清中蘑菇的特异性IgG抗体水平。结果 500例样本中有92例出现了对蘑菇特异性IgG抗体升高,阳性率为18.4%,老龄组(年龄≥60岁)与非老龄组(年龄60岁)之间蘑菇特异性IgG抗体检测结果显示,两组间抗体阳性率无明显差异(χ~2=1.612,P=0.204);不同性别间蘑菇抗体阳性率无明显差异(χ~2=0.387,P=0.534);汉族和少数民族之间蘑菇特异性IgG抗体检测结果显示不同民族间蘑菇抗体阳性率亦无明显差异(χ~2=0.119,P=0.730)。结论广西地区人群对蘑菇不耐受研究数据表明:蘑菇不耐受情况与年龄、性别、民族无明显相关性。     

肥胖与胰岛素抵抗的关系：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之二

目的调查广西南宁市部分社区人群肥胖者和非肥胖者的基线数据,探讨肥胖者发生胰岛素抵抗的风险因素以及肥胖与胰岛素抵抗二者间的关系。方法在广西南宁市部分居民社区横断面随机调查建立的“广西干部群体重大慢性疾病发病基线数据库”人群,采用随机整群抽样,录入资料完整的南宁市两个社区1072入作为本次研究对象。按2004年中华医学会（CDS）身高体重指数BMI≥25kg／m^2为肥胖的诊断标准,其中肥胖组454人,非肥胖组618人,分别检测身高体重指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、餐后血糖（PBG）和空腹胰岛素（FINS）以及用HOMA模型评价胰岛素抵抗（IR）,并进行对比分析。结果肥胖组较非肥胖组BMI、FINS、HOMAIR均显著升高（P〈0．0001）。结论BMI是肥胖者发生胰岛素抵抗的风险因素。肥胖者可能更容易发生严重的胰岛素抵抗。     

南宁市部分群体胰岛素分泌功能分析：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之三

目的初步分析南宁市群体中影响胰岛素分泌的因素。方法随机分层抽取广西南宁市部分事业单位人员7902例。取背景人群（NGT人群,n=5642）,除外糖尿病和葡萄糖调节受损患者,用HOMA模型评价胰岛素分泌（IS）,以低于NGT人群HOMA-IS的下1／4=4．8643为诊断胰岛素分泌功能降低标准。同时,借助于多因素分析手段控制组织胰岛素敏感性对分析结果的影响。结果1．偏相关分析显示,在控制体重指数（BMI）和胰岛素抵抗指数的影响后,胰岛素分泌与年龄、腰围、空腹及餐后血糖、收缩压、血脂水平负相关,与性别无相关。其中相关系数最大的两个变量为血糖和年龄。2．协方差分析显示。在控制BMI和胰岛素抵抗指数的影响后,在NGT、IGT、IFG和DM的分组次序中,HOMAIS逐渐降低。同时,随增龄HOMAIS也逐渐降低。结论控制组织胰岛素敏感性的影响后,可以在流行病学研究中用HOMA模型评价个体胰岛素分泌功能。南宁市群体胰岛素分泌功能主要受血糖水平和增龄的影响,并且空腹葡萄糖受损较葡萄糖耐量降低对胰岛素分泌的影响更大。     

STAT2,STAT3,IL12RB2,JAK2基因与强直性脊柱炎患病风险的关联研究

目的探索STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)的关系,及6个SNP位点之间是否存在交互作用。方法通过对吉林汉族人群的48名患者与55名正常人收集的血液DNA,进行基因分型,建立基因型数据库,采用遗传学非参数分析方法,进行病例-对照分析和单纯病例分析各基因与中国人群AS患病风险的关联。采用SHEsis软件进行单倍型分析。应用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果①STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。②IL12RB2基因上rs3790567,rs3790568的单倍型分析,分析结果无统计学意义(P-exact>0.05)。③STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)的6个多态性位点的交互作用表明,最佳模型包含了rs2066808,rs3790567,rs744166,rs107586669这4个位点,模型的P<0.0001,交叉验证一致性为10/10,检验样本的准确度为0.7032,结果提示STAT2,STAT3,IL12RB2和JAK2基因之间可能存在基因-基因交互作用。节点图说明STAT3基因与JAK2基因之间距离更短,有最强的协同作用。结论 STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。四个基因之间存在交互作用。     

阿尔茨海默病遗传学研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD),以65岁为界可分为早发性(early-onset Alzheimer's disease,EOAD)和晚发性(late-onset Alzheimer's disease,LOAD)两种,其中LOAD占90%以上。两者均是遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中LOAD的遗传度高达80%。随着人类基因组计划的完成,全基因组关联研究和二代基因测序技术的进展,一系列基因(BIN1、CLU、ABCA7、CR1、PICALM、MS4A4A/MS4A6A/MS4A4E、EPHA1、CD2AP、CD33)被发现与LOAD的易感性相关。本文综述了与LOAD发病相关的易感基因研究进展。     

甲基四氢叶酸还原酶基因与阿尔茨海默病的关联研究

目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果1.MTHFR基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P<0·05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5·73,95%CI1·85-17·72)。而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1·89,95%CI1·25-2·86,P=0·002)。2.证明ApoE基因4等位基因和ApoE4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P<0·01);3.按ApoE4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE4。ApoE4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8·48(95%CI:2·43-29·60)。结论MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关。