ZNF224基因与阿尔茨海默病风险关联的研究

目的阿尔茨海默病（AD）作为老年痴呆的一种主要类型,其特征为进行性认知功能障碍和记忆损害。本文旨在探索ZNF224基因（rs2061332,rs508518）与中国北方人群阿尔茨海默病患病风险的关联。方法本研究采用病例一对照,在来自中国北方人群的48例散发性AD患者和48例对照者中,对ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）进行两组间的等位基因及基因型遗传模型差异分析,ZNF224基因使用聚合酶连反应-高分辨率溶解曲线（PCR—HRM）方法分型并对其分型结果进行测序验证。结果（1）ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异（P〉0．05）;（2）ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）在临床变量痴呆程度上其病例组内等位基因与基因型也无统计学差异。结论研究显示ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）可能与中国北方人群AD患病风险无关联。     

ABCA7遗传变异调节中国北方人群LOAD风险的关联研究

目的 ATP结合转运体A7(ABCA7)是在不同人群中报道的一种重要的晚发型阿尔茨海默病(LOAD)危险因素,但在我国北方人群中尚少报道。因此,我们进行了一项病例对照研究,以调查我国北方人群ABCA7遗传变异有否调节LOAD风险的关联。方法本项研究包括300例LOAD患者和508例认知健康的对照者,所有对象经过Sanger测序检测基因型。结果我们发现,ABCA7 rs3752246[P=0.015,OR(95%CI)=1.318(1.054-1.647)]和rs3764650[P=0.002,OR(95%CI)=1.382(1.123-1.700)]作为相关的遗传变异增加了LOAD在中国北方人群的风险。通过分层分析,我们识别到rs3764650[P=0.008,OR(95%CI)=1.852(1.175-2.917)]与无Apo Eε4携带者的LOAD患者独立关联。经过单倍型分析,我们在研究中发现TC基因型[P=1.29×10-7,OR(95%CI)=15.14(4.00-57.34)]增加罹患LOAD风险,并且CC基因型[P=5.99×10-6,OR(95%CI)=0.55(0.42-0.71)]降低罹患LOAD的风险。结论我们识别到ABCA7遗传变异(rs3752246,rs3764650)与北方人群的LOAD发病有关,这些遗传变异多态性可能调节LOAD的风险,具有潜在的病因学和临床应用价值。     

老年人抑郁症患病特征和相关因素的分析研究

目的抑郁症在老年人群体中是患病率较高、患病较严重的精神疾患,严重影响老年人的生活质量。本研究拟分析可能导致老年抑郁症的相关因素,以期提早预防并给予相关干预。方法本研究采用老年抑郁量表,在中国社区老年人群中进行研究与调查。随机选择了符合该研究的4419名参与者,所有受试者通过老年抑郁量表被确认为是否具有抑郁状态,并使用SPSS软件(版本20. 0)进行统计学分析,明确各种因素与抑郁症的相关程度,P 0. 05被认为差异具有统计学意义。结果老年抑郁状态与照料方式、是否使用助行器相关;与年龄正相关;而与性别、受教育年限、文化程度、是否离退休、职业无关。结论本研究初步发现老年抑郁状态的相关因素,为早期预防和相应干预老年人抑郁症提供了理论基础。     

肿瘤坏死因子TNFa-308 G〉A基因多态性与迟发性阿尔茨海默病之间的关联研究

目的迟发性阿尔茨海默病（LOAD）是老年痴呆中最常见的一种,它是一种病因复杂、由遗传因素和环境等其他因素共同作用引起的老年期疾病。服用非甾类抗炎类药物能延缓或防止其发病,说明炎症反应可能参与病理,肿瘤坏死因子（TNF）是炎症反应中主要的细胞因子。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）的方法,分析中国南方人群81例病例和158例正常对照组中TNFa-308和载脂蛋白E（ApoE）等位基因和基因型频率的差异。结果TNFa-308等位基因和基因型在病例对照中的分布无统计学差异;在LOAD病例组和正常对照组中,ApoEe4等位基因出现的频率分别为16．3％,7．9％,等位基因频率有显著差异（P=0．019）;与非84携带者相比,ApoEe4等位基因携带者发生AD的风险增大[OR（95％CI）=2．304（1．182～4．489）,P=0．015]。结论TNFa-308（rs1800629）可能与中国南方人阿尔茨海默病患病风险无关,ApoE甜等位基因可能是LOAD的遗传危险因子。     

科学伦理现状和医学遗传工作者的必备素质

医学伦理学的发展水平在很大程度上标志着一个国家的社会文明程度和进步程度,表明一个国家对人的尊重程度以及对弱势群体的保护程度。我国的科研伦理研究还处于一个初级的阶段,宣传、法规及管理过程中仍有诸多问题,各国伦理研究者做出了不懈的努力。作为医学遗传学的工作者,要学习遗传伦理学,在医院进行医学遗传学研究中,时刻保持重视科研伦理的态度,切实执行科研伦理的各项要求,为自己的行为负责,对社会负责。     

广西城市社区代谢综合征患者强化健康教育的干预研究

目的探索对广西城市社区代谢综合征的健康教育措施,观察强化健康教育对代谢综合征患者心脑血管事件发生的影响。方法以南宁市两个社区1215人为研究对象,按照随机分组的原则将其分成健康教育组和对照组。对健康教育组中的非住院代谢综合征者采取强化健康教育结合药物治疗进行干预,而对照组维持志愿就诊和志愿服药的日常医疗模式进行治疗,随访观察3年后两组代谢综合征患者血糖的情况和心脑血管事件发生情况。结果①3年后两组代谢综合征患者餐前血糖和餐后血糖较干预前明显降低(P<0·01),且健康教育组明显低于对照组(P<0·01)。②3年后两组代谢综合征患者血糖知晓率、健康教育组血糖控制率均较干预前明显升高(P<0·01),其中血糖知晓率和控制率健康教育组较对照组明显升高(P<0·01);3年后代谢综合征新发率健康教育组和较对照组明显减少(P<0·01)。③3年后本组代谢综合征患者心脑血管事件发生率高于非代谢综合征者(6·5%VS3·64%),其中对照组高于健康教育组,但均无统计学差异(P>0·05)。结论以代谢综合征健康教育为主导,辅以对代谢综合征患者的全程监测和管理的社区代谢综合征防治模式,可有效降低患者血糖水平和心脑血管事件发病风险,提高患者的生命质量。     

STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

血脂异常与2型糖尿病和性别的相关研究：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之六

目的研究血脂异常与2型糖尿病和性别的关系。方法将广西南宁市年龄36～78岁,平均年龄（54．23±9．87）岁的1072人分为2型糖尿病组与正常组,测定甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）及腰围（Waist）、体重指数（BMI）等相关指标,探索血脂异常与2型糖尿病和性别关系。结果①与正常组相比,2型糖尿病组总胆固醇（TC）,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白（HDL）含量有显著性差异（P分别为0．0081、0．0015、〈0．0001）。②甘油三酯和胆固醇异常为糖尿病的风险因素,男性高胆固醇（TC）与糖尿病的关联比女性大（OR1．93：1．49）,女性高甘油三酯（TG）与糖尿病的关联比男性大（OR2．49：1．46）。结论2型糖尿病患者血脂比健康人群高,应预防高血脂,降低疾病风险。血脂含量异常与糖尿病、性别具有相关关系。     

代谢综合征影响心脑血管疾病风险的随访研究：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之七

目的评估代谢综合征对南宁地区心脑血管疾病发生风险的影响。方法在2004年南宁市7917名人群代谢综合征流行病学横断面调查数据评估分析基础上,随机抽取其中两个社区的500名无心脑血管疾病史的人群,随访四年。每年定期测量血糖、血压、血脂等生理生化指标,并按WHO—MONICA方案心血管病事件（CVD）的诊断标准确定发生的CVD和死亡事件,作为终点事件。结果完成随访人群483人,代谢综合征（MS）组人群的心脑血管的发病率为11．5％,非代谢综合征（Non-MS）组人群的发病率为5％;MS组人群发生心脑血管疾病是Non—MS组人群的2．45倍（95％CI：1．23-4．87）,经Cox模型调整性别、年龄等因素,MS组人群发生心脑血管疾病相对危险度是Non—MS组人群的2．29倍（95％CI：1．10—4．77）;生存分析得出MS组比Non—MS组人群增龄性发生心脑血管危险有显著性增加（P=0．01）,随着MS组自然病程的进展,心脑血管的风险递增。结论代谢综合征是心脑血管发病的重要风险因素;代谢综合征患者随着自然病程进展心脑血管疾病的累积风险增加。     

治疗性生活方式改变加药物治疗对南宁市部分群体糖代谢的干预效果：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之八

目的研究治疗性生活方式改变加药物对社区人群糖代谢的干预效果。方法采用随机整群抽样南宁市两个社区的671人为研究对象,分别于干预前、两年后、三年后,测量空腹血糖（FBG）、餐后2小时血糖（PBG）、空腹胰岛素（FINS）并计算HOMA稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMAIR）、HOMA模型β细胞功能指数（HOMAβ）。结果两年后观察人群的FBG、PBG和HOMAIR比干预前有显著下降（P〈0．01）,而HOMAIR显著升高（P〈0．01）;观察三年后较干预前所有指标均显著下降（P〈0．01）,三年后较两年后FBG、PBG变化无显著性差异（P〉0．05）,而FINS、HOMAIR、HOMAIS下降仍具有显著性差异（P〈0．01）。结论治疗性生活方式改变加药物对社区人群糖代谢产生显著的有益影响。