STAT2,STAT3,IL12RB2,JAK2基因与强直性脊柱炎患病风险的关联研究

目的探索STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)的关系,及6个SNP位点之间是否存在交互作用。方法通过对吉林汉族人群的48名患者与55名正常人收集的血液DNA,进行基因分型,建立基因型数据库,采用遗传学非参数分析方法,进行病例-对照分析和单纯病例分析各基因与中国人群AS患病风险的关联。采用SHEsis软件进行单倍型分析。应用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果①STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。②IL12RB2基因上rs3790567,rs3790568的单倍型分析,分析结果无统计学意义(P-exact>0.05)。③STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)的6个多态性位点的交互作用表明,最佳模型包含了rs2066808,rs3790567,rs744166,rs107586669这4个位点,模型的P<0.0001,交叉验证一致性为10/10,检验样本的准确度为0.7032,结果提示STAT2,STAT3,IL12RB2和JAK2基因之间可能存在基因-基因交互作用。节点图说明STAT3基因与JAK2基因之间距离更短,有最强的协同作用。结论 STAT2基因(rs2066808,C;rs2066807,G),STAT3基因(rs744166,C),IL12RB2基因(rs3790567,A;rs3790568,A)和JAK2基因(rs10758669,A)与强直性脊柱炎(AS)关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05)。四个基因之间存在交互作用。     

前列腺癌发病机制中雄激素和雄激素受体信号的作用

雄激素和雄激素受体(AR)信号在前列腺发育和腺体内环境的稳定中是必要的。AR信号几乎驱动着所有前列腺癌细胞的生长。为了驱动前列腺癌生长,在前列腺癌细胞中的AR信号功能得到完好的保留,所以,在转移性前列腺癌中的雄激素和AR信号作用得到了良好地证明。虽然雄激素和AR信号密切参与着正常前列腺的发育和晚期前列腺癌的转移,但是否雄激素和AR信号也参与了前列腺癌的发生和增殖的早期阶段,这一过程依然不明确。本文综述了前列腺组织中雄激素和AR信号的作用,以及前列腺癌从发生到转移至去势抵抗的知识,并阐述了雄激素和AR在前列腺癌启动的早期阶段中的潜在作用。     

阿尔茨海默病遗传学研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD),以65岁为界可分为早发性(early-onset Alzheimer's disease,EOAD)和晚发性(late-onset Alzheimer's disease,LOAD)两种,其中LOAD占90%以上。两者均是遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中LOAD的遗传度高达80%。随着人类基因组计划的完成,全基因组关联研究和二代基因测序技术的进展,一系列基因(BIN1、CLU、ABCA7、CR1、PICALM、MS4A4A/MS4A6A/MS4A4E、EPHA1、CD2AP、CD33)被发现与LOAD的易感性相关。本文综述了与LOAD发病相关的易感基因研究进展。     

腰围变化和代谢综合征患病率的关系研究：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之十

目的分析人群腰围水平与代谢综合征之间的关系。方法选取广西南宁两社区1072例研究对象,分为腹型肥胖406例和腰围正常666例两组,测量其代谢综合征主要组分指标,比较两组代谢综合征的患病率,研究腰围与代谢综合征之间的关系。结果①与腰围正常组比较,腹型肥胖组中的代谢综合征患病率是3．36％,（P〈0．0001）,差异具有显著性。②腹型肥胖组中肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯、低-高密度脂蛋白胆固醇的患病率差异具有显著性（P〈0．05）。②腰围与体重指数呈强正相关（r=0．607,P〈0．0001）,与收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三酯呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关（r=-0．201,P〈0．0001）。结论人群腰围水平变化与代谢综合征的发生有显著的相关性;腰围水平与MS各组分之间具有显著的相关关系。     

高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常在不同年龄段人群中分布的基线调查：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之五

目的调查高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常在南宁市不同年龄段人群中分布的基线数据。方法2004年在南宁市随机抽取两个社区居民1251名，进行人群流行病学横断面调查。测量血糖、血压、血脂等指标，并按国际或国内常用诊断标准确定高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常患者。结果①不同年龄段人群中高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常患病率70岁以前呈随龄增长趋势，大干70岁年龄组患病率有所下降。②腹型肥胖、高血糖、高血压、高TC、高TG、LDL-C、低HDL—C标化患病率分别为：男性31．3％，22．7％，27．5％，35.2％，40．8％，4．8％，15．9％，女性42．5％，19．0％，30．0％，36．4％，31.3％，23．2％，19.3％。性别间比较，高血压患病率女性高于男性（P=-0．002）；腹型肥胖、低HDL-C的患病率女性均显著高于男性（P=0．0001）。结论南宁市不同年龄段人群中高血压、肥胖、血脂紊乱和糖耐量异常分布的基线率高，有随龄增长变化的趋势，应采取综合性预防措施以降低患病率。     

南宁市部分群体胰岛素分泌功能分析：社区人群心脑血管事件前瞻性研究系列之三

目的初步分析南宁市群体中影响胰岛素分泌的因素。方法随机分层抽取广西南宁市部分事业单位人员7902例。取背景人群（NGT人群,n=5642）,除外糖尿病和葡萄糖调节受损患者,用HOMA模型评价胰岛素分泌（IS）,以低于NGT人群HOMA-IS的下1／4=4．8643为诊断胰岛素分泌功能降低标准。同时,借助于多因素分析手段控制组织胰岛素敏感性对分析结果的影响。结果1．偏相关分析显示,在控制体重指数（BMI）和胰岛素抵抗指数的影响后,胰岛素分泌与年龄、腰围、空腹及餐后血糖、收缩压、血脂水平负相关,与性别无相关。其中相关系数最大的两个变量为血糖和年龄。2．协方差分析显示。在控制BMI和胰岛素抵抗指数的影响后,在NGT、IGT、IFG和DM的分组次序中,HOMAIS逐渐降低。同时,随增龄HOMAIS也逐渐降低。结论控制组织胰岛素敏感性的影响后,可以在流行病学研究中用HOMA模型评价个体胰岛素分泌功能。南宁市群体胰岛素分泌功能主要受血糖水平和增龄的影响,并且空腹葡萄糖受损较葡萄糖耐量降低对胰岛素分泌的影响更大。     

APOC1基因rs11568822多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨APOC1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其APOC1基因rs11568822多态和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型分布及等位基因分布差异均无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然无统计学意义(P 0. 05)。结论在我们的研究中未发现APOC1基因rs11568822多态与AD有关。     

老年人糖尿病前期干预指南

正2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)是由遗传和环境因素相互作用引起的一种全身性慢性代谢性疾病,其主要病理特点是胰岛素抵抗为主的胰岛素相对缺乏,或胰岛素分泌受损伴或不伴有胰岛素抵抗。糖耐量减低(IGT,Impaired Glucose Tolerance)与空腹血糖异常(IFG,Impaired Fasting Glucose)是正常人与糖尿病之间的过渡阶段。这两种糖代谢异常情况可单独出现,也可重叠出现。餐后或空腹血糖升高是老年人糖