叶酸代谢及吸收关键酶基因多态性与唐氏综合症相关性可能机制研究进展综述

唐氏综合症（Down＇s Syndrome，DS）是导致儿童智力低下的常见原因。其在活产婴儿的发生率为1／600—1／1000，并且是导致胎儿流产的主要原因之一，有数据显示DS相关的流产达到1／150，而且80％的DS胎儿会出现流产。DS核型主要包括单纯型、易位型、嵌合型，其中单纯型占绝大多数。一般认为单纯型DS是因父母生殖细胞在减数分裂时发生了21号染色体不分离，使其中某一配子无21号染色体，而另一配子则有2条21号染色体，它们与正常配子受精后，前者一般是流产，