排序方式： 共有2条查询结果，搜索用时 0 毫秒
1
1.
张晨禹顺英谢斌Rett综合征(Rett syndrom e,RTT)是一种起病于婴幼儿期的广泛性发育障碍,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失。患者几乎均为女性,患病率约为1/10000~1/15000。RTT是1966年由奥地利的Andress Rett首先描述的,我国对这一疾病的最早报道是1988年[1]。自Am ir等(1999)[2]报道位于Xq28区的甲基化CpG结合蛋白2(m ethyl-CpG-b ind ing prote in 2,MECP2)基因的突变与RTT相关以来,已有大量的文献对这一基因与RTT的关系进行了报道。本文就MECP2基因及目前在Rett综合征中的研究结果做一个简单的综述。1 M EC P2基因及蛋白人类MECP2基因位于染色体Xq28区,属于X染色体失活区。基因全长约76kb,含有4个外显子。MECP2基因所编码的MECP2蛋白是一种丰富的染色质结合蛋白,属于DNA结合蛋白大家族中一员,是一种转录抑制因子,能选择性地与甲基化的CpG(甲基胞嘧啶)结合,特别是含单个甲基化的CpG。MECP2主要有两个功能区... 相似文献
2.
目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易... 相似文献
1