血浆同型半胱氨酸水平与非高血压脑小血管病患者脑白质病变关系的研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与非高血压脑小血管病(cerebralsmall vessel disease,CSVD)患者脑白质病变的关系。方法该研究的103例非高血压CSVD患者,来自于本科室的一项队列研究,该队列研究共纳入CSVD患者368例,所有患者均采集详细病史及完成头颅MRI及Hcy、血脂、血糖等检查和检验。采用ARWMCs分级方法评估脑白质损害程度。结果调整年龄、性别、空腹血糖、甘油三脂、总胆固醇、糖尿病病史后,Hcy与ARWMCs评分多因素回归分析显示,当Hcy≥10μmol/L时,β(95%CI)P,0.7(0.1~1.4),P=0.04;当Hcy10μmol/L时,无统计学意义(P=0.33)。结论同型半胱氨酸与非高血压脑小血管病患者脑白质病变相关,Hcy≥10μmol/L时,明显增加CSVD脑白质病变的风险。     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

APOC1基因rs11568822多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨APOC1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其APOC1基因rs11568822多态和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型分布及等位基因分布差异均无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然无统计学意义(P 0. 05)。结论在我们的研究中未发现APOC1基因rs11568822多态与AD有关。     

血浆同型半胱氨酸水平与脑小血管病患者脑白质病变的研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑小血管病(CSVD)患者脑白质病变的相关性,及Hcy对CSVD的易损脑区部位。方法纳入CSVD患者263例(其中男性152例),对所有患者完成头颅核磁共振(MRI)及Hcy等检查和检验,完成50例患者的弥散张量成像(DTI)检查,测量其海马、丘脑、前后扣带回、胼胝体、额顶枕颞叶白质等部位的mean ADC和mean FA。采用ARWMCs分级方法评估脑白质损害程度。对Hcy与ARWMCs评分的关系进行多因素回归分析;Hcy与多处脑区的mean ADC与mean FA值的关系分析采用单因素分析和t检验。结果调整年龄、高血压病史、糖尿病病史、空腹血糖、收缩压和总胆固醇,Hcy与ARWMCs评分多因素回归分析结果:β为2.51,95%CI为0.12~4.91,P=0.0413;单因素分析发现,Hcy与左前扣带回及胼胝体膝损害有密切关系,左前扣带回:β为-0.71,95%CI为-1.36~-0.05,P=0.0409;胼胝体膝:β为1.79,95%CI为0.83~2.75,P=0.0007。Hcy分组比较,高水平Hcy组与低水平Hcy组相比,左前扣带回mean FA及胼胝体膝mean ADC差异有统计学意义,左前扣带回,P=0.044;胼胝体膝P=0.026。结论 Hcy与脑小血管病患者脑白质损害关系密切,随Hcy水平的升高,脑白质损害加重,且以胼胝体膝部损害最明显。