线粒体基因组变异与衰老和疾病

线粒体基因组的遗传特点呈母系传递。线粒体有自己独立的基因组,并且线粒体DNA(mt DNA)具有与核基因组不同的结构和代码,mt DNA基因组编码可产生部分线粒体呼吸链的多肽蛋白。如果mt DNA发生突变,依照其表型受累的程度,可将其归类为:1严重程度,为罕见、高遗传(保守)性的因果性突变,常引起一系列神经系统、肌肉、心脏和内分泌器官严重的人类单基因疾病;2中等程度或轻度突变,常引起常见的复杂性疾病和迟发性及老年相关疾病,如帕金森氏病和阿尔兹海默病。另外,多数健康人也会带有低水平(1%)的mt DNA点突变,包括先天遗传性突变和后天获得性突变。其中随着获得性突变数量的增加,当超过特定阈值水平时,会导致老年相关疾病的发生。本文内也依据现有模式生物的研究结果,提供有人们对mt DNA突变机制的新知识。