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1.
目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。  相似文献   

2.
目的探讨APOC1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其APOC1基因rs11568822多态和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型分布及等位基因分布差异均无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,APOC1基因rs11568822多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然无统计学意义(P 0. 05)。结论在我们的研究中未发现APOC1基因rs11568822多态与AD有关。  相似文献   

3.
目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果1.MTHFR基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P<0·05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5·73,95%CI1·85-17·72)。而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1·89,95%CI1·25-2·86,P=0·002)。2.证明ApoE基因4等位基因和ApoE4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P<0·01);3.按ApoE4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE4。ApoE4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8·48(95%CI:2·43-29·60)。结论MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关。  相似文献   

4.
目的探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P 0. 05),等位基因C与T频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P 0. 05);经APOEε4分层后,SORL1基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0. 039,P=0. 043),进一步的Logistic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用(P=0. 422)。结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率。  相似文献   

5.
目的本研究测定了老年高血压患者和健康老年人的血浆同型半胱氨酸水平,确定Hcy对老年高血压的影响,分析可能影响老年高血压患者血浆Hcy水平的因素。方法选择2016年1月至2017年1月在老年病科入院的老年高血压患者119例(收缩压140mmHg,舒张压90mmHg)和113例健康人为病例组和对照组,收集身高、体重、性别、年龄、血液标本、脑血管病病史、冠心病病史、吸烟史情况;采用荧光标记免疫检测法测定血浆同型半胱氨酸水平;放射免疫检测法测定血浆维生素B_(12)(VitB_(12))及叶酸水平;采用Cobas6000测定血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、血尿酸(UA)、血糖的水平。结果①与对照组相比,病例组的吸烟史、冠心病病史、BMI、Hcy、TC、TG、LDL、HDL、血糖、UA存在显著性差异,老年高血压患者的BMI、Hcy、TC、TG、LDL、血糖、UA水平高于正常对照组,而叶酸、维生素B_(12)、HDL低于正常对照组。②高血压危险因素的logestic回归分析表明:年龄、BMI、HCY升高、TG升高、LDL升高、HDL降低、UA升高为高血压的危险因素;血清Hcy水平的Peason相关性分析:Hcy水平与VitB_(12)、叶酸、HDL水平呈负相关;与TC、TG、LDL、年龄、血糖具有一定正相关关系。结论同型半胱氨酸水平升高与老年人群的高血压有关,是老年高血压患者的独立危险因素;老年高血压患者的Hcy水平与VitB_(12)、叶酸、HDL(r=-0.524)水平呈负相关;与TC、TG、LDL、年龄、血糖正相关。  相似文献   

6.
目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...  相似文献   

7.
目的探讨浆细胞膜糖蛋白基因(PC-1)4号外显子K121Q变异与老年人2型糖尿病的相关性。方法自2006年北京市社区2型糖尿病调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的老年2型糖尿病患者228例,同时选择非糖尿病健康老年对照人群308例。所有受试者均签署知情同意书,所有受试者均为汉族。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PC-1基因K121Q的多态性分布情况。结果老年2型糖尿病患者中KK基因型177例(77.6%),KQ基因型46例(20.2%),QQ基因型5例(2.2%),K、Q等位基因频率分别是87.7%和12.3%;正常老年对照组中KK基因型239例(77.6%),KQ基因型63例(20.5%),QQ基因型6例(1.9%),K、Q等位基因频率分别是87.8%和12.2%;PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的基因型频率和等位基因频率在男性和女性中的分布差异也无显著性(P>0.05);PC-1基因K121Q变异的KK基因型组与KQ QQ基因型组中的肥胖指标的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论PC-1基因K121Q变异可能与老年人2型糖尿病的易感性无关联。  相似文献   

8.
目的探讨血清载脂蛋白(Apo)水平对社区血脂异常患者罹患各种疾病的诊断价值。方法将2016年8月至2018年8月期间来本社区医院门诊诊疗的60例血脂异常患者作为研究组,包括冠心病患者15例,糖尿病患者22例,脑梗死患者14例,其他疾病9例。甘油三酯水平采用酶法进行检测,Apo A、Apo B水平采用免疫投射比浊法进行检测。研究组罹患各疾病组与对照组TG、Apo水平;研究组罹患各疾病组发病情况与Apo相关性分析。结果①研究组罹患各疾病组(CHD组、DM组、CI组、其他疾病组)TG与Apo B水平均显著高于对照组(P0.05),研究组罹患各疾病组Apo A水平均显著低于对照组(P0.05);研究组罹患各疾病组之间:DM组与CI组Apo B水平均显著低于其他疾病组与CHD组(P0.05),CHD组与其他疾病组Apo B水平差异均无统计学意义(P0.05);②经相关性分析,研究组罹患各疾病组发病与Apo A、Apo B均具有相关性(P0.05,P0.01)。结论对于高TG血症地CHD、DM、CI患者,均存在Apo代谢紊乱地现象,Apo A与Apo B均与上述疾病的发病危险因素存在一定的关联性,为临床诊断这些疾病提供理论依据。  相似文献   

9.
目的本研究选择老年男性高血压患者为研究对象,探索血脂代谢异常对其血压变异性(blood pressure variabili-ty,BPV)的影响。方法入选人群为110例老年男性,其中单纯高血压组(A组)50例、高血压合并脂代谢异常组(B组)60例,共两组。分别对其进行24小时动态血压监测。收集其BPV长时变异性指标,之后进行对比分析,了解血脂代谢异常对高血压患者BPV产生的影响。将高血压合并脂代谢异常组按总胆固醇TC5.72mmol/L及TC≥5.72mmol/L,甘油三酯TG1.7mmol/L及TG≥1.7mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇LDL3.64mmol/L及LDL≥3.64mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇HDL1.04mmol/L及HDL≥1.04mmol/L分组,用统计学方法分析TC、TG、LDL、HDL对这类患者血压变异性的影响。结果①与单纯高血压组相比,高血压合并脂代谢异常组BPV增大(P0.05);②高TC组较非高TC组BPV增大(24hSBPSD、dSBPSD等,P0.01或P0.05);高TG组较非高TG组BPV升高(24hSBPSD、24hSBPCV等,P0.01或P0.05);低HDL较非低HDL组BPV升高(dSBPSD,P0.05)。高LDL组较非高LDL组BPV指标差异不具有显著性(P0.05)。结论高血压合并脂代谢异常组较单纯高血压组BPV增大,提示脂代谢异常可能加重高血压患者植物神经功能紊乱,而高TC、高TG、低HDL可能是其原因。  相似文献   

10.
目的:探讨高同型半胱氨酸血症与脑梗死患者认知功能障碍的关系。方法将80例脑梗死患者按照简易精神状态量表( MMSE)认知功能不同分为痴呆组和非痴呆组。其中痴呆组36例,非痴呆组44例。对受试者检测其血同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果与非痴呆组比较,痴呆组血Hcy水平明显增高(P<0.05),Hcy水平与高血压、高血脂、糖尿病等危险因素无明显关系( P>0.05)。结论血Hcy水平增高可以加重脑梗死患者认知功能障碍,高同型半胱氨酸血症可能是脑梗死认知功能障碍的危险因素。  相似文献   

11.
目的探讨阿托伐他汀对老老年2型糖尿病患者的临床疗效。方法将老老年2型糖尿病患者,随机分为治疗组和对照组,对照组只给予门冬胰岛素常规降糖治疗,治疗组在对照组基础上给予口服阿托伐他汀治疗,分别于治疗前及治疗6个月后测定颈动脉IMT的变化,并抽血检测糖化血红蛋白、血脂、Hcy、肌酐、尿素氮等,并计算肾小球滤过率。结果治疗前后两组患者糖化血红蛋白都有显著下降(P0.05),治疗组治疗6个月后IMT,Hcy,TC,TG和LDL水平明显下降(P0.05),肾小球滤过率治疗后无统计学差异(P0.05)。而对照组治疗前后除糖化血红蛋白外的其他各项指标均无明显变化。结论阿托伐他汀能显著降低老老年2型糖尿病患者血脂、Hcy水平,并能延缓颈动脉粥样硬化的进展。  相似文献   

12.
目的探讨北京地区汉族人群中ITGA6基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,提取121例前列腺患者(病例组)和136例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测其ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的分布情况,分析ITGA6基因多态性与前列腺癌的相关性。结果①前列腺癌组中AA,AG,GG基因型分别为69例(57%),40例(33.1%),12例(9.9%);正常对照组中AA,AG,GG基因型分别为69例(50.7%),55例(40.4%),12例(8.8%)。②ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性的三种基因型频率在前列腺癌组和正常对照组间的分布无显著差异(χ2=1.498,P=0.473),两种等位基因频率在两组间的分布也无显著差异(χ2=0.43,P=0.512)。结论 ITGA6基因rs12621278单核苷酸多态性与北京地区汉族人群前列腺癌的发生无明显相关性,可能与中国人前列腺癌发病风险无关。  相似文献   

13.
目的探讨厄贝沙坦氢氯噻嗪联合叶酸片治疗老年H型高血压的疗效及对血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法选择64例老年H型高血压患者,随机分为对照组和试验组,各32例。对照组采用厄贝沙坦氢氯噻嗪治疗,试验组在对照组基础上联合叶酸片治疗,两组疗程均为28天。比较两组疗效及治疗前后血清Hcy水平。结果试验组总有效率(93.75%)明显高于对照组(78.13%),P0.05。两组治疗后舒张压(DBP)、收缩压(SBP)均低于治疗前(P0.05),且试验组DBP、SBP的降低优于对照组(P0.05)。两组治疗后血清Hcy水平均低于治疗前(P0.05),且试验组Hcy的降低优于对照组(P0.05)。结论厄贝沙坦氢氯噻嗪联合叶酸片能更有效控制老年H型高血压患者的血压,显著降低血清Hcy水平,值得临床推广。  相似文献   

14.
目的:阿尔茨海默病( AD)是最常见的神经退行性疾病,与基因的多态性有关,包括内皮一氧化氮合酶3( NOS3)发生变化。 NOS分解一氧化氮,并且在血脑屏障中起到有关键作用。探索NOS3基因( rs1799983,G)与中国南方人群阿尔茨海默病患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,在74例散发性患者和139例对照者中,对NOS3基因(rs1799983, G)进行两组间的等位基因及遗传模型基因型差异分析,NOS3基因使用聚合酶连反应-限制性内切酶( PCR-RFLP)方法分型并测序进行验证。结果①NOS3基因(rs1799983,G)风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异(P>0.05)。②NOS3基因(rs1799983,G)在AD患者中携带ApoE4与非携带ApoEε4两组间基因型频率无显著性差异。结论研究显示NOS3基因rs1799983,G可能与中国南方人群AD患病风险无关联。  相似文献   

15.
目的探讨血管性痴呆(VaD)合并H型高血压患者尿酸(UA)水平及其与认知障碍的相关性。方法根据是否合并H型高血压,将83例VaD患者分为对照组(单纯VaD组,共计34例)和观察组(VaD合并H型高血压组,共计49例),采用简易智能状态量表(MMSE)进行痴呆程度评定,比较各组不同程度认知功能障碍患者间UA、Hcy间差异,同时观察各组患者UA、Hcy水平与MMSE评分间相关性。结果观察组患者血清Hcy水平较对照组显著升高(P0.05),两组患者平均UA水平间未见显著差异。不同水平认知障碍对照组患者UA水平间存在显著差异(P0.01),而Hcy水平间未见明显差异(P0.05)。不同水平认知障碍观察组患者UA及Hcy水平间均存在显著差异(P0.01)。观察组患者UA及Hcy水平在各认知水平上均显著高于对照组患者(P0.01)。对照组患者Hcy水平与MMSE评分间未见显著相关(R~2=0.089,P=0.0864);对照组患者UA水平与MMSE评分间呈正相关关系(R~2=0.593,P0.01)。观察组患者Hcy水平与MMSE评分间呈显著负相关关系(R~2=0.4569,P0.01);观察组患者UA水平与MMSE评分间呈正相关关系(R~2=0.6171,P0.01)。结论血管性痴呆合并H型高血压患者血尿酸水平较单纯血管性痴呆患者显著升高,且其升高幅度与患者认知障碍呈负相关。  相似文献   

16.
目的探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性(SNP)与壮族人群帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。  相似文献   

17.
目的发生于阿尔茨海默氏病(AD)的神经炎症可以导致疾病的神经退行性病理改变。肿瘤坏死因子-α(TNF-α)与AD的神经炎症和神经系统的退行性病变的发展相关。肿瘤坏死因子-α的基因多态性(TNFα-308;rs1800629)与AD发生风险的关联已经有报道,但数据来自于不同的人群有巨大的遗传异质性。为发现肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和AD的遗传变异的关系,我们进行了多个种族包括亚洲、南方中国人群,欧洲白人和非裔美国人的meta分析研究。方法我们评估了应用聚合酶链反应(PCR)和限制片段长度多态性(RFLP)技术检测TNFα-308GA和载脂蛋白(EApo E)的多态性与AD患者的关系。收集MEDLINE,EMBASE和万方数据库发布的最新数据。Mete分析包含了共5443例中国南方人,其中包括AD患者2360例和对照组3083例,采用固定或随机对照分析,评估这种关联强度的比值(ORs)及其95%可信区间(CIs)。结果对13项研究共5443例研究对象的mete分析显示TNFα-308A(rs1800629)与AD没有显著相关性(P0.05)。然而,根据种族进行分层分析时,mete分析的结果显示,在亚洲人群中(AD患者575例,对照组752例)和AD的相关性显著性增加,分别为等位基因(A/G):OR=1.75,95%CI=1.34-2.29,P=3.2×10~(-6);(AG+AA/GG):OR=1.71,95%CI=1.19~2.45,P=0.004;(AA/GG):OR=17.06,95%CI=3.22~90.56,P=0.001。在6项亚洲人群样本中显示,TNFα-308A显著增加了载脂蛋白E?4携带者的AD患者的相关性[(A/G):OR=2.02,95%CI=1.44~2.84,P=4.4×10~(-6)]。结论分析表明,TNFα-308A多态性和AD风险呈正相关在亚洲人群中可能是AD的独立危险因素。  相似文献   

18.
目的探索KLK3基因变异与中国北方男性前列腺癌(PCa)的患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,选择前列腺癌患者266例为病例组,PSA20ng/ml,患者均已经组织病理学检查确诊。对照组288例,来自常规体检人群。PSA4.0ng/ml,均无前列腺癌家族史。收集患者临床表型及遗传背景等信息,用聚合酶链式反应—高分辨率熔解曲线(HRM)结合DNA测序技术,检测两组6个具有前列腺癌风险的单核苷酸多态性位点(SNP)rs13385191,rs12653946,rs1983891,rs339331,rs9600079和rs2735839的基因型及等位基因频率的分布情况,探讨各基因与患者的肿瘤分期、Gleason评分、危险度分级等临床特征之间的关系。结果病例组和对照组间RFX6(rs339331)可降低我国北方男性前列腺癌患病风险(OR=0.73,95%CI=0.57~0.94,P=0.013)。两组中,受试者的CX(CC+TC)基因型与TT基因型相比,有降低前列腺癌的风险(OR=0.64,95%CI=0.45~0.90,P=0.008)。基因型-临床表型观察指标关联分析显示,13q22(rs9600079,T)与肿瘤分期有关(OR=2.34,95%CI=0.94~5.87,P=0.044)。其他的基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论 RFX6(rs339331)位点与前列腺癌的发生具有相关性。  相似文献   

19.
目的为了检测IGF-1基因启动子区的微卫星多态性中的等位基因与Ⅱ型糖尿病的相关性,并在葡萄糖耐受性人群中进行相关性状的定量分析。方法 IGF-1基因启动子多态性的研究通过对347名Ⅱ型糖尿病患者和109名葡萄糖耐受性者作为对照进行的研究。结果本研究没有发现启动子区缺少等位基因的与Ⅱ型糖尿病或是葡萄糖耐受性者中的葡萄糖耐受机制间存在相互关系(P =0.25)。在Ⅱ型葡萄糖耐受性糖尿病患者的空腹血清甘油三酯水平与野生型等位基因间存在相互关系(P=0.002)。结论本研究表明,IGF-1基因启动子多态性的野生型等位基因与葡萄糖耐受性人群空腹血清甘油三酯水平增加之间存在相互关系。  相似文献   

20.
目的探讨代谢综合征(MS)危险因素在老年血管性痴呆(VD)患者中的分布与聚集状况,为老年VD早期干预提供依据。方法对123例首次发病的年龄≥60岁的老年脑血管病患者,根据简易精神智力量表(MMSE)及美国神经精神病学第四版精神病的诊断和统计手册(DSM—iv)痴呆诊断标准确诊为VD患者40例(VD组)。根据头颅CT检查结果选出脑卒中部位。性质与之相匹配的非痴呆的脑血管病患者40例做为对照(NVD组),另自门诊及住院一般疗养的老年人中选出40例做为健康对照组。分别检测其体重指数(BMI)、血压、血脂、空腹血糖、负荷餐后2h血糖、糖化血红蛋白、胰岛素等指标。结果收缩压(SBP)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、2小时血糖(2HPG)胰岛素抵抗(HOMA—IR)在对照组、NVD组、VD组依次呈增高趋势,差异有统计学意义(P〈0.05,P〈0.01),高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)则呈下降趋势。SBP、2HPG、HOMA—IR在VD组与对照组相比差异非常显著(P〈0.01),VD组MS发病率与危险因素个数均明显高于对照组(P〈0.01)。结论老年VD患者存在更严重的代谢紊乱,早期干预将有助于延缓和减少痴呆的发生、发展。  相似文献   

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