甲基四氢叶酸还原酶基因与阿尔茨海默病的关联研究

目的探索中国人群中甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态性与晚发性阿尔茨海默(LOAD)的相关性,及其与ApoE4共同对LOAD发病风险的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片长度多态性(PCR-RFLP)方法,对112例散发性LOAD患者(年龄≥65岁)和131例健康对照人群中观察MTHFR基因和载脂蛋白(ApoE)基因多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果1.MTHFR基因的三种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较有显著性差异(P<0·05);携带MTHFR基因T/T基因型比不携带T/T基因型患LOAD的风险高近6倍(OR=5·73,95%CI1·85-17·72)。而MTHFR基因的T等位基因频率在LOAD组和对照组的分布也具有显著性差异(OR=1·89,95%CI1·25-2·86,P=0·002)。2.证明ApoE基因4等位基因和ApoE4携带者与LOAD在统计学上均有显著性关联(P<0·01);3.按ApoE4分层后,发现MTHFR基因C677T/T基因型不是一个独立的LOAD风险因子,其与LOAD相关性依赖于ApoE4。ApoE4与MTHFR T交互后患LOAD的风险为Odd Ratio=8·48(95%CI:2·43-29·60)。结论MTHFR基因T多态性与汉族人LOAD相关。     

NOS3基因与阿尔茨海默病患病风险关联的研究

目的：阿尔茨海默病（ AD）是最常见的神经退行性疾病,与基因的多态性有关,包括内皮一氧化氮合酶3（ NOS3）发生变化。 NOS分解一氧化氮,并且在血脑屏障中起到有关键作用。探索NOS3基因（ rs1799983,G）与中国南方人群阿尔茨海默病患病风险的关联。方法采用病例-对照研究,在74例散发性患者和139例对照者中,对NOS3基因（rs1799983, G）进行两组间的等位基因及遗传模型基因型差异分析,NOS3基因使用聚合酶连反应-限制性内切酶（ PCR-RFLP）方法分型并测序进行验证。结果①NOS3基因（rs1799983,G）风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异（P＞0.05）。②NOS3基因（rs1799983,G）在AD患者中携带ApoE4与非携带ApoEε4两组间基因型频率无显著性差异。结论研究显示NOS3基因rs1799983,G可能与中国南方人群AD患病风险无关联。     

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

广西红水河流域长寿老人遗传特征分析

目的了解长寿老人的遗传表型指标分布和长寿家族史。方法入户收集245位长寿老人的家族长寿史、健康与疾病史、女性的妊娠和生育史等,同时进行体格检查。采用 SPSS软件进行数量性状表型的相关分析和显著性检验。结果 1.长寿老人遗传特征和表型指标分布特征:245位长寿老人年龄范围90岁～104岁,平均年龄(95±4.9)岁,心率平均78次/分,血压平均(85～146)mmHg,身高较矮平均为143cm,WHR0.89,牙齿失落数约90%。女性长寿者平均育有子女4人,末次妊娠年龄平均在41岁。2.长寿老人遗传特征和表型指标的两两相关分析:共计对9项指标进行了 Pearson 相关系数(R~2)两两指标的相关计算。其中年龄增长与牙齿失落数有极其显著的相关性(R~2=0.18,P<0.01),收缩压和舒张压有极显著的相关性(R~2=0.66,P<0.01),身高与牙齿失落数有显著的负相关(R~2=0.16,P<0.05)。年龄增长与女性末次妊娠年龄有极其显著性相关(R~2=0.35,P<0.01)。女性末次妊娠年龄与收缩压(R~2=0.16,P<0.05)、女性末次妊娠年龄与牙齿失落数(R~2=0.44,P<0.05)、女性末次妊娠年龄与生育子女数(R~2=0.35,P<0.01)均有显著性相关。WHR 和身高(R~2=0.14,P<0.05)与收缩血压和身高(R~2=0.24,P<0.01)均呈显著的负相关。3.有无长寿家族史对长寿老人遗传特征和表型指标影响按有否长寿家族史将长寿老人分为2组,有长寿父/母组,无长寿父/母组分别计算各组长寿老人的表型指标后进行比较分析。两组数值 t 检验,除心率数有显著性差别(P<0.05)之外,其余各项指标均未见有显著性差别。4.长寿者家庭长寿现象分析:同时对245户有>90岁长寿老人的家庭进行长寿家族史询问,长寿老人家庭中每户现有人口5～20人属多元家系。这些家庭世居当地,无外来迁入迁出史。对90岁以上老人有长寿家族史者进行分析,其中祖父寿命超过70岁的占29%,祖母寿命>70岁者占38%,他们父母寿命>70岁者分别为41%和37%。结论长寿有明显的遗传倾向,如家族聚集性的特点;其次是女性末次妊娠和生育子女人数与长寿有强相关性。     

ApoE基因、CYP46A1基因和RXRA基因与阿尔茨海默病的关联

目的探索ApoE基因（rs429358,T）、CYP46A1基因（rs4900442,T）和RXRA基因（rs3132299,G）的常见变异类型与阿尔茨海默病患病风险的关联研究,分析这些常见变异位点的基因型和等位基因的分布频率。方法运用病例对照研究设计,包括北京和呼和浩特146例确诊的阿尔茨海默病患者和140例健康对照,通过聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）以及测序的方法,比较病例组和对照组ApoE基因（rs429358,T）、CYP46A1（rs4900442,T）基因和RXRA基因（rs3132299,G）的等位基因和基因型频率的差异。结果ApoE基因（rs429358,T）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P=4．7×10^-9,P=2．7×10^-10）。ApoE基因（rs429358,T）和CYP46A1基因rs4900442,T）的TT＋CT和CC基因型在病例组和对照组中的频率分布差异均有统计学意义（P=0．007,P=0．034）。RXRA基因（rs3132299,G）的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ApoE基因与中国人阿尔茨海默病患病风险有关,CYP46A1（rs4900442,T）基因和RXRA基因（rs3132299,G）基因可能与阿尔茨海默病的患病风险无关。     

STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P>0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。     

4个单核苷酸多态性位点与前列腺癌的关联性研究

目的探索THADA基因(rs1465618,G/A),(rs2660753,A/G),LOC101929491基因(rs7679673,A/C)和PRNCR1基因(rs1016343,C/T)等4个单核苷酸多态性位点(SNPs)的常见变异与中国北方人群前列腺癌(PCa)的关联。方法采集来自北京医院的138名正常对照和125例PCa患者的血液样本和临床信息。提取样本DNA,用高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)对4个SNP(rs1465618,rs2660753,rs7679673和rs101634343)进行基因分型。结果 rs1465618的GG基因型与AG和AA基因型在病例组与对照组间存在显著性差异(P=0.015,OR=1.985;95%CI=1.012~7.732),病例组与对照组间其余3个SNP位点rs2660753(P=0.545),rs7679673(P=0.634),rs1016343(P=0.705)的各个基因型分布没有统计学意义(P0.05)。病例组不同基因型间的表型和环境影响因素分析观察到,rs1465618与常食用蛋类有关(P=0.004),rs2660753与常食用豆制品有关(P=0.04),rs7679673与Gleason评分等级(P=0.034)、PSA浓度等级(P=0.035)及自觉营养状况(P=0.019)均有关,rs1016343与年龄有关(P=0.019)。数量性状分析表明,rs2660753与PCa患者的病程有关(P=0.023),rs1016343与PCa患者食用蛋类数量有关(P=0.002)。结论 rs1465618与中国北方人群的PCa患病显著关联,而rs2660753、rs7679673和rs1016343的常见变异与中国北方人群PCa患病表型和环境影响因素有明显关联。     

ZNF224基因与阿尔茨海默病风险关联的研究

目的阿尔茨海默病（AD）作为老年痴呆的一种主要类型,其特征为进行性认知功能障碍和记忆损害。本文旨在探索ZNF224基因（rs2061332,rs508518）与中国北方人群阿尔茨海默病患病风险的关联。方法本研究采用病例一对照,在来自中国北方人群的48例散发性AD患者和48例对照者中,对ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）进行两组间的等位基因及基因型遗传模型差异分析,ZNF224基因使用聚合酶连反应-高分辨率溶解曲线（PCR—HRM）方法分型并对其分型结果进行测序验证。结果（1）ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异（P〉0．05）;（2）ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）在临床变量痴呆程度上其病例组内等位基因与基因型也无统计学差异。结论研究显示ZNF224基因（rs2061332,rs4508518）可能与中国北方人群AD患病风险无关联。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的：探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ2=6.778,υ=2,P<0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=3.876,υ=1,P<0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用。方法以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率。结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P 0. 001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P 0. 001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义(P 0. 001),进一步的Logistic回归分析提示rs11136000和APOEε4之间无交互作用(P=0. 882)。CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0. 714,P=0. 484)。结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子。     

中德文化差异比较—从中德称呼语的不同谈起

本文从比较汉语和德语中对称呼语的不同定义以及两个文化群体对家庭称呼语,泛亲属称呼及家庭称呼语社会化的不同运用出发,并通过研究与此相关的社会现象,探讨其根源文化的差异.而这种文化的差异又是和教育传统的差异紧密相连的.文章指出,在研究跨文化交际的今天,只有扬长避短,找到两国教育的正确融合点才是至关重要的.     

《松陵集》的唱和艺术

依情感互融标准,《松陵集》唱和诗作可分成四类:具深情者;具温情者;情不足者;无情者。从内容上看,《松陵集》唱作与和作以趋同为主的关系有三种:承接与照应;互补与回避;开拓与延展。以歧异为主的关系也有三种:切入角度相异;执守观点不同;和作翻新原唱。《松陵集》以次韵为特色,酬唱诗作沿不用韵→用韵→次韵的顺序,趋同的程度加深。     

解读《恋女》中的女人们

在《恋爱中的女人》中,劳伦斯塑造了三位个性鲜明的女性形象:古娟、赫米恩、厄秀拉。她们从不同角度反映了作者的价值取向:他赞美完整的人,而不是被产业主义、机械的爱情或僵死的现代知识扯得粉碎的人。     

1891年热河金丹道起义中的蒙、汉民族冲突

对1891年的热河金丹道起义,早期学界研究认为,是长江领域的反洋教斗争在辽西地区推向高潮的一次斗争,是反帝反封建的斗争。但是在笔者们梳理史料过程中,发现事实非如前所说,而实为蒙、汉民族间的一次血腥仇杀。蒙、汉民族为此都付出了沉重的代价。怎样看待民族冲突,是一个值得探讨的话题。     

大学数学分层次教学探析

“大众化教育”的来临对过去“精英教育”的教学模式提出了挑战,大学数学作为高等教育中几乎涵盖所有专业的一门重要的基础课程,在多元化的高等教育体系中不可能再维持过去单一的教学模式,它应采用分层次教学模式,即从学校层次、学科层次及学生层次上进行分层次教学。     

关于新形势下高校科研队伍建设的几点思考

社会的发展 ,科技的进步对人才的要求越来越高 ,高校不仅肩负着人才的培养重任 ,同时也是科技发展中一支重要的力量。本文探讨了加强科研队伍建设的重要性 ,以及目前科研队伍的现状及存在的问题 ,提出了解决问题的几点建议     

心润之策--论中国普通高等学校艺术教育学

中国应该有自己的普通高等学校艺术教育的理论与实践模式;中国普通高等学校的理论艺术教育学也应有独特的学科结构及其理论内涵.     

清代江西溺女风俗中的"奢嫁"问题

奢嫁之风是清代江西社会奢靡风气的一种表现,也是明清商品经济发展的产物,商品经济越发达的地区嫁资越昂贵;同时,在传统社会中,嫁妆是女儿在诸子平均析产方式下间接参与娘家财产分配的最常用的方式,因而富裕人家为了防止女儿分割财产,更愿意采取溺女这种方式来维持他们原有的经济地位和社会地位."奢嫁"是当时社会各阶层尤其是富裕阶层溺女的主要经济原因.     

清代内蒙古地区教案研究现状

在中国近代历史研究中,教案史是一个重要的研究课题,而地区性教案的研究又是近代中国教案研究不可缺少的组成部分。内蒙古地区因其在清朝独特的地位和清政府对此地区有别于内地的管理方式,其教案的发生又有其特殊性,因此对于内蒙古地区教案研究将更具典型意义。通过对内蒙古地区教案现有的研究成果进行归纳总结,希望以此为基础为日后内蒙古地区教案问题更深入的研究提供一定的帮助。     

关于加快我国城镇化进程的四个问题

走中国特色的城镇化道路,既要求我们加快人口的城镇化和区域的城镇化,更要实现经济意义上的城镇化;传统的城市化道路可以说是一种失败,因此应该扬弃;至于国外比如美国、英国等国的城镇化道路可资借鉴但不可照搬.